Postovani doktori,
citam vec neko vreme i pretrazujem ovaj izuzetno zanimljiv forum.Sada sam u devetoj nedelji druge trudnoce.Zivim u Svedskoj,u Geteborgu.Prvog sina sam rodila u Beogradu kada sam imala vec 38 godina.Sada imam 41 i nekako sam ipak odlucila da i u ovim godinama rodim jos jedno dete.Moji strahovi zbog godina postoje sami po sebi.Moj stariji brat ima OSTEOGENESIS IMPERFEKTA.Bila sam u Genetskom savetovalistu i dobila neke odgovore koji su me umirili,vezano za tu bolest i njene nasledne osobine.
Prvu trudnocu sam iznela dobro iako sam imala vec jako rano kontrakcije i sve vreme pila Partusisten(do kraja trudnoce).U 16.sedmici ostala sam u bolnici na tokolizi zbog jakih kontrakcija i pojave viska plodove vode.Amniocintezu sam radila u 17.sedmici i javila se nekakva greska,kako su rekli,usled predugog stajanje kulture.....verovatno nije nista ozbiljno ali su savetovali da uradim odmah iza toga i cordocentezu.Uradila sam,sve je bilo ok.Do kraja trudnoce radila sam jos i test na glukozu jer je beba bila krupna i plodova voda bila je konstanto povisena.Test je bio ok.Rodila sam decaka teskog 4.500 gr na carski rez. Zdrav veliki decak.
Mozda sve ovo iz prve trudnoce nije toliko bitno za moje pitanje ali mi se uvek cinilo da mi je prva trudnoca bila veoma brizljivo pracena zbog svih pomenutih momenata.Sada sam u Geteborgu,deveta sedmica trudnoce i prvi pregled (uzimanje,urina,briseva,merenje tezine,pritiska....)zakazan mi je tek za mesec dana.Bez ultra zvuka,kod babice ne kod doktora.Na moj zahtev da sretnem doktora i da uradim vec do 10.sedmice jedan ultrazvuk,odgovoreno mi je da ovde nije praksa da se radi ultra zvuk tako rano,radi se samo JEDNOM i to u 14.sedmici.Posto ce mi tada raditi i amniocintezu,rekli su,to je dovoljno.Takodje sam dobila odgovor da je ultra zvuk stetan za bebu.Na moje insistiranje da zbog godina,porodicne bolesti i ipak,postojanja konstantnih kontrakcija u prvoj trudnoci,dobijem doktora i snimanje ultra zvukom,to su mi teskom mukom omogucili.
Preterujem li?Jel istina ,kao sto su mi rekle te sestre,da; i tako pre cetrnaeste sedmice ne moze nista da se vidi i ucini!!!???Dobila sam vreme za ultra zvuk sada,9.maja,a da li ce tada (a verovatno nece)uraditi bilo kakva merenja,pritiska npr,uzimanje briseva....ne znam.
Nista mi nije jasno.Moje pitanje vama!Ovo ce ovde tesko ici.Sada ce me primiti i ne znam sta da zahtevam dalje.Jako se brinem jer je u Beogradu sve teklo nekakvim redom,isla sam relativno cesto na kontrole....kako dalje da se postavim.Preterujem li sa brigom ili sve ovo i nije za brigu.Sta onda jeste?Moze li se i u kojoj sedmici uociti ultra zvukom postojanje bolesti OSTEOGENESIS IMPERFEKTA?Moje godine niko ne uzima kao rizicne,te ne smatraju da mi je potrebo bilo sta vise nego li bilo kojoj drugoj trudnici.Treba li da zahtevam i koje dodatne analize?
Hvala unapred i veliki pozdrav svim pozitivnim ljudima sa ovog foruma!

Osteogenesis imperfecta (OI) je oboljenje sa urođeno slabim kostima, sklonim prelomima, izazvano mutacijom gena koji je kodiran za tip I prokolagen (COL1A1 i COL1A2).

Opisano je najmanje 4 tipa OI :
Tip I = blagi oblik,
tip II = ekstremno težak;
tip III = težak;
tip IV = nedefinisan.
Vrlo teško je precizno odrediti tip bolesti pre porođaja.

Dodatni problem je što mnogo je sindroma sličnih OI (tzv. SROI) sa urođenom slabošću kostiju.

Ukoliko bolest postoji u familiji treba kod trudnice uraditi CVS, tj. biopsiju posteljice oko 9,5-11,5 nedelje trudnoće!
Ultrazvukom je moguće detektovati defekte između 15-18 nedelje trudnoće. Blage forme bolesti mogu rezultirati normalnim ultrazvučnim nalazom!
Na profilu beba ima isturen srednji deo lica, malu donju vilicu i smanjenu mineralizaciju calvaria tj. svoda lobanje, savijene duge kosti, kraći ekstremiteti naročito butne kosti tj. femuri i mnogobrojni prelomi rebara.

Kao što vidite ne preterujete, već Švedski lekari štede zdravstvenu kasu, što je čest slučaj na zapadu!

Pozdrav i srećno Dr PeđaDj

Hvala puno dr PedjaDJ,
na korisnim savetima.Moje ce brige ovde biti velike.Ipak je dobro da cu u julu biti u Beogradu i tamo cu moci da se posavetujem sa nasim doktorima koje veoma cenim.Veeeeliki pozdrav!