|
Draga Azza,
evo sta sam nasla:
Trisomy 6 is a rare prenatal finding. Trisomy 6 conceptions have not been observed in the large case reports of chromosomal mosaicism detected during chorionic villus sampling (Hahnemann & Vejerslev 1997).
Hsu (1997) reviewed three reported cases of trisomy 6 mosaicism found at amniocentesis. All three cases had 6% trisomy 6 cells and all were born with no health concerns.
Znaci, sanse su ogromne da beba nema mozaicizam.
Ne znam zasto ti preporucuju kordocintezu?
Horion je spoljasnja embrionalana opna i vodi poreklo od oplodjenog jajeta (kao i fetus). To znaci da celije horiona i celije fetusa imaju isti genetski materijal. U veoma ranim fazama embrionalnog razvica, horion se na jednom mestu implantira u uterus i na tom mestu se razvija placenta – uz slozenu interakciju tkiva uterusa i tkiva horiona. Uzorak placente, tzv. CVS (chorionic villi sampling), se uzima sa mesta gde su vidljivi prstici ili villi horiona koji prozimaju tkivo placente. Taj uzorak se pomesa sa hranljivom podlogom i salje na analizu.
U svakoj iole ozbiljnoj laboratoriji, uzorak se prvo pregleda pod mikroskopom i uklone se celije koje nisu horionskog porekla, vec poticu od majke. Zatim se odredi koliko materijala ima. Hromozomska analiza moze da se odmah radi, ali je cesci slucaj da se celije drze u kulturi tkiva nekoliko dana, da bi se umnozile i sinhronizovale deobe. U odredjenoj fazi deobe (metafaza), celije se uzorkuju, deoba se stopira i prave se slajdovi za hromozomsku analizu. Izabere se 10 do 20 celija sa lepim kariotipom , onda se one slikaju, pa se te fotografije gledaju – broje hromozomi i tako dalje. Ovaj deo analize moze da uradi za biologiju malo zainteresovaniji srednjoskolac koji je prosao trodnevnu obuku – nista komplikovano zaista. Sa ovih fotografija se lepo vidi koliko hromozoma ima u svakoj celiji, da li je embrion musko ili zensko, razlikuju se tipovi hromozoma. Tu se moze videti ako nekog hromozoma nema ili ih ima vise od dva, ali se mogu uociti druge aberacije: kao prstenasti hromozomi, translokacije velikih delova sa jednog na drugi, velike delecije, duplikacije, insercije … Ako se zna da postoji odredjena genetski uzrokovana bolest u familiji, moze se raditi specijalan test za taj lokus (ako je test razvijen i komercijano dostupan).
E sada, komplikacije sa ovim testom postoje. Posto je CVS placentalnog porekla, a placenta se veoma intezivno razvija, raste, diferencira –njene celije su podlozne mutacijama kao i sve druge celije zivog organizma, moguce je da se medju normalnim nadje i po koja abnormalna. Opet, kada se takve celije pronadju, niko ne moze da zna da li je situacija slicna i kod fetusa (mozaicizam) ili je to abnormalna celija placente ili posledica aberacija u kulturi tkiva. To moze da zbuni, pa se onda predlazu druge analize - najcesce amniocintezu.
Moje iskustvo je bilo slicno, samo sto sam ja radila takozvani prenatal CMA test (Chromosomal Micro Array), a to je komplet FISH analiza za oko 100 hromozomskih lokusa, uz kariogram visoke rezolucije (gde se hromozomi lepo poredjaju, razvuku i boje raznim bojama, pa se onda gledaju – mnogo vise informacija). U prvom setu od 20 celija su nasli dve abnormalne, ali sa istom delecijom. Onda su lepo uzeli preostali deo uzorka (koji svaka normalna laboratorija cuva odredjeno vreme) i ponovili analizu na 40 celija i sve su bile normalne. Zakljucak je da su dve abnormalne celije nastale u kulturi tkiva.
Ono sto se ovakvom analizom ne moze utvrditi su defekti neuralne cevi i zato obavezno uradi maternal serum AFP assay u 15-18 nedenji i jedan dobar ultrazvuk fetalne anatomije u 18-20 nedelji.
Popricaj sa svojim doktorom o mogucnosti ponavljanj hromozomske analize na ostatku uzorka.
Pozdrav,
macence
|
Prijavite se
Registruj se
FAQ
Pretraga
, jane_doe
