Postovani posetioci foruma,
osecam potrebu da podelim sa vama iskustvo, a mozda naidje jos neki roditelj cije dete ima ovu bolest.
Obzirom na to da je ovo retka bolest, napisacu vam sustinu.

Fenilketonurija ili bolest koju leci hrana je urodjena bolest kod koje se aminokiselina fenilalanin ne razgradjuje u organizmu, nego se nagomilava i na taj nacin uzrokuje ostecenja centralnog nervnog sistema.
Moj sin je na rodjenju bio kao svaka zdrava beba, krupan (3900 gr ), lepe duzine (53 cm), medjutim, kako je poceo da sisa, fenilalanin u krvi mu je bio preko 30%, normalne vrednosti su do 2%.
Sreca pa postoji nesto sto se zove Gatrijev test, kojim su obuhvacene sve bebe, i test se radi najranije treci dan po rodjenju. Obuhvata testiranje na hipotireozu, cisticnu fibrozu i fenilketonuriju.
Zdravsvtvo se pokazalo azurno u ovom slucaju, i posle poziva iz NS-a, i hospitalizacije od dve nedelje, dobili smo uputstva i specijalno mleko za bebu. Terapija lekovima ne postoji. Bolest se leci ishranom u kojoj nema ili ima vrlo malo famozne aminokiseline fenilalanin. To je voce i povrce, veganska ishrana. A drzava je u obavezi da nam svaka dva meseca "daje" specijalno mleko, zamenu za jaja i specijalno brasno. Kada je bolest pod kontrolom, sto znaci redovno vadjenje krvi ( mi to radimo sada sami, jednom nedeljno i saljemo za NS), i obavestavanje o rezultatima, obolelo dete se ni po cemu ne razlikuje od zdravog deteta. Obavezne su i kontrole eeg-a, kao i kontrola kod psihologa. Psiholoska podrska najblizih je takodje od velike vaznosti. Meni je licno trebalo pola godine da prihvatim stvarnost, i cinjenicu da drzimo stvari pod kontrolom, i vise se ne osvrcem na to "sta bi bilo da nismo otkrili na vreme".

Inace, ukoliko se bolest ne otkrije na vreme, dolazi do velikih ostecenja nervnog sistema, vec sredinom prve godine zivota, do epilepticnih napada i mentalne retardacije.

Zato, buduci roditelji i roditelji tek rodjenih beba, raspitajte se da li se u vasem gradu/mest zivljenja obavlja kontrola Gatrijevog testa.
I, ukoliko ima jos neko sa ovim iskustvom, javite se da razmenimo misli.

Veliki pozdrav za sve!

Pozdrav Bojana,

Ja posredno imam iskustva sa fenilketonurijom. Naime, moje kumče se rodilo sa ovim poremećajem (namerno kažem, poremećaj, jer u suštini to i nije bolest, niti na to tako treba gledati). Dečko sada ima 13 godina, normalan, prav, zdrav, živahan dečak, koji se apsolutno ni po čemu ne razlikuje od svojih vršnjaka. Kumovi su imali sreću te se kuma porodila u Kanadi, tada se ti testovi koje vi navodite još nisu radilu po našim bolnicama i naravno nisu imali pojma o čemu se radi. Lekari su ih tada uputili šta i kako treba postupati u toku celog života deteta, oni su se pridržavali i kao što sam rekla, dečko nema nikakvih problema.

Eto, ako vas nešto zanima, slobodno pitajte, jer iako su kumovi u Kanadi, vrlo smo bliski i često se i čujemo i vidimo.

Postovana Vesna,
Prijatno sam iznenadjena vasim odgovorom.
I kod nas je, za sada sve u redu. Posto je sa nasim sinom i kontrola eeg-a u redu, kao i kontrola kod psihologa, i mi smo malo opusteniji.

Kazite mi molim vas, da li su vasi kumovi, tj. kumce koristio lek Kuvan? Vidim na internetu da je popularan i da se primenjuje u Americi. Uz taj lek, pku dijeta nije toliko rigorozna, a lek je sa evropskog trzista povucen pre par godina...i kod nas se uopste ne spominje. Slucajno sam naisla na to, jer dosta istrazujem na internetu o pku dijetama, i uopste o bolesti/poremecaju.

Pozdrav od Bojane

Pozdrav Bojana

Koliko ja znam on ne pije niti je ikada pio bilo kakve lekove za PKU. Jedino su vodili računa šta jede i pije. Ima svoju formulu (veštačko mleko), koje mora da pije svaki dan i to je to. E, da imaju i posebno brašno od kojeg mu mese hleb. On je i kao jako mali vrlo dobro znao šta sme a šta ne da pojede, u slučaju da mu neko ponudi a da roditelji, recimo, nisu prisutni. Oni dolaze svake godine u Beograd, i dešavalo se da kumče boravi kod nas bez roditelja, i kao što rekoh tačno je znao šta sme a šta ne. Hoću da kažem da je edukacija deteta od malih nogu veoma bitna.
Doduše, ne znam koliko je staro vaše dete?

Moj sin je jos beba, ima osam meseci, ali mi se pripremamo na to da ce uskoro poceti da jede sve ono sto mu je dozvoljeno, zapravo, vec smo uveli voce i povrce.
Znam da deca ozbiljno shvataju to sta im je dozvoljeno da jedu, jer sam po zanimanju vaspitac i imala sam dosta dece koja imaju alergije. Ovo je ipak malo ozbiljnije, ali verujem da ce i nas Mihajlo biti savesno dete.

Veliki pozdrav, Vesna.

Draga Bojana

Veliki pozdrav Vama i Mihajlu. Videćete vremenom, kako Mihajlo bude rastao, kako sve ono što Vam sada predstavlja brigu (što se tiče dijete, i šta sve sme, a što nešto ne sme), to jednostavno postane sastavni deo života i pređe u jednu normalnu, gotovo rutinsku stvar, i biće zapravno sve vrlo jednostavno. Vaša prednost je što ste vaspitač, tako da ćete znati koji je najbolji i najlakši način da sve što treba naučite Mihajla. Moj kumić je jedan prelep i prepametan dečkić, bavi se sportom (bejzbol i plivanje), ide u školu (koju ne ljubi baš previše), obožava video igrice (sa kojima preteruje pa mora majka da uvodi restrikcije), i jedva čekam ovog leta da ga vidim. I verujte da me sada pitate, pa po čemu se on razlikuje od druge dece, ne bih znala da vam odgovorim, jedino što znam, to je da on jede meso (sem ribe - ne svake) ni u kakvom obliku i to je to. E sad reću ću vam i to da ja imam odraslog sina koji je rođen normalan i prav bez ikakvih zdavstvenih problema, a on je odabrao da bude vegetarijanac, znači ne jede meso (jede ribu). Jedina razlika između mog sina i kumčeta je ta što je moj sin to odabrao, a kumče nije. Ali verujte mi da znam roditelje vegetarijance, koji od rođenja nameću svojoj maloj deci vegetarijanstvo, i ona rastu normalno i pravo. Ja se stim baš ne slažem, ali činjenica je da njima zaista ništa ne fali.

Vama i Mihajlu želim sve najbolje u budućem životu. Puno pozdrava

Draga Vesna,
hvala Vam na recima razumevanja i podrske.
To mi mnogo znaci, utoliko pre sto ljudi kojima sam prinudjena da kazem za Mihajlov poremecaj ne shvataju to ozbiljno, nego samo odmahnu rukom sa recima :"To je kao alergija, on ce to izrasti!" Ne vrede objasnjavanja da to nije nimalo naivno, i da zaista treba svaki zalogaj izmeriti, proracunati dnevni unos belancevina, voditi racuna kada mu rastu zubici, jer je moguca temperatura a sa njom i porast fenilalanina, sto znaci poseban, jos stroziji rezim ishrane. Sa posebnom napomenom da ce to trajati ceo zivot. Cesto dodjem u situaciju da se pitam kako bi ti ljudi prihvatili sve to da je njihovo dete u pitanju, jer ja sam ovo shvatila vrlo ozbiljno i savesno.
Ne brine me ni to kako cu dete nauciti sta sme, a sta nikako ne sme da jede, brinu me koleginice koje ce ga cuvati, jer sam svesna da se i na alergije cesto zazmuri, uglavnom zbog puno dece u grupi, i verovatno to ne rade namerno, cak sam sigurna u to, ali ne opterecuju se preterano. Ipak, ceka nas jos mnogo toga do vremena kada ce on da krene u vrtic.
I tako, kada se slucajno desi da neko pokaze interesovanje za nas "slucaj", ja se odusevim, jer ljudi nisu culi za to, i zaista cenim kada pitaju pre nego sto pocnu da daju bilo kakve savete. A ne mogu ni da se ljutim puno na ove druge, jer mnogi zdravstveni radnici ne znaju o cemu se radi, pa zasto bi onda znali "obicni" ljudi.
Hvala Vam Vesna jos jednom,
zelim Vam svako dobro, i veliki pozdrav za Vase kumce!

Lek Kuvan se probija na englesko trziste, namenjen je obolelima od fenilketonurije. Uz taj lek, nasa deca ce imati veci izbor hrane koju ce moci da konzumiraju. Ukoliko zelite da date svoj potpis, mozete to uciniti ovde :
Hi!

I just signed the petition "The UK Government: Approve Funding of Kuvan in the UK for the treatment of Phenylketonuria" on Change.org.

It's important. Will you sign it too? Here's the link:

http://www.change.org/petitions/the-uk- ... lketonuria

Thanks!

Bojana


Hvala!