sma tip2

[andjela1]

moje dete od 4 god.boluje od spinalne misicne atrofije tip2.bilo koja informacija o istoj je pozeljna.

[tamaraft]

Spinalna mishicna atrofija je naziv za rzlichite poremecaje, svi su genetski uzrokovani a manifestuju se slaboshcu zbog gubitka motornih neurona kichmene mozdine i mozdanog stabla.


Dechija SMA je najtezi oblik bolesti. Neki od simptoma su:

-slabost mishica
-snizen mishicni tonus
-slab plach deteta
-otezano gutanje i sisanje
-zadrzavanje sekreta u plucima i grlu
-slabiji mishici na nogama nego na rukama
-hipotonija, arefleksija i mnogobrojne urodjene kontrakture nastale zbog oshtecenja prednjih rogova kichmene mozdine
-nevoljni pokreti
-kasnije, poteshkoce sa hranjenjem
-povecan rizik od respiratornih infekcija
-usporen motorni ravoj deteta, onemoguceno ej da se uspravlja glavica i da sedi samostalno

Poznato ej da shto se pre prvi simptomi pojave pre se mogu lechiti simptomi i pre se moze uticati na shirenje bolesti.
Chim se prvi simptomi pojave motorni neuroni ubrzo posle toga propadaju. Bolest moze biti fatalna zavisno od tipa, U svakom sluchaju josh uvek ne postoji jedinstven lek za ovo oboljenje.

Najbitnije kod Tipa 1 je sanirati respiratorne infekcije, poshto je upala pluca najcheshci uzrok smrti ove dece.

Prosechan broj godina dece sa tipom 1 je godinu dana, sa tipm 2 20 godina a deca sa Tip 3 SMA imaju normalan zivotni tok.

Intelektualne i seksualne funkcije nisu zahvacene, neoshtecene su tako da deca mogu uchiti a kasnije i funkcionisati normalno, naravno uz odgovarajucu terapiju.

Dijagnozu ste verovatno radili elektromiografijom njenih mishica i SMN genetskim testom, koji utvrdjuje postojanje duplikacije SMN1 gena na petom hromozomu.

Ako vas josh nehto budae zanimalo pitajte...niste postavili konkretno pitanje...