Naslede bolesti

Pravo mesto za sva Vaša pitanja koja ne možete klasifikovati u neki od
podforuma. Pitajte sve što Vas zanima a odgovor će ponuditi stručni
saradnici ili korisnici foruma sa sličnim iskustvima.

Moderatori: vlada99, mr ph. Silvio, ModeratA, moderato, admin

Korisnikov avatar
MACHINE
Aktivan član
Aktivan član
Postovi: 673
Pridružio se: Čet Sep 11, 2008 9:05 pm

Re: Naslede bolesti

Post od MACHINE »

Za pocetak, toksikologija ne mora ciljano da se trazi...

Nece bas da bude tako. Osim ako ima vidljivih znakova trovanja, cijanoze recimo. Ili pena na ustima i slicno. A sta ako je hronicno trovanje korijanderom npr? Ili neki neurotoksini kakve luce zlezde iz koze otrovnih zaba ili cak otrov kupastog puza ciji je ubod gotovo nevidljiv - kako zamisljas da usmeris pretragu i oktrijes uzrok ako se ni patohistoloski ne moze utvrditi razlog odumiranja celija (nekroticni faktor)? Najpre sumnjas o kakvom se otrovu radi pa potom ides u tom smeru. Nisam cuo ni za jednu bateriju analiza (kitova) koja moze da omoguci testiranje na sve moguce toxine. Najpre malo razmisli pa onda prokomentarisi...
SilverShark napisao:
MACHINE napisao:S oprostenjem, to ukazuje na to da nema pojma kako stvari funkcionisu u bilo kom aspektu medicine. Te analize, bas poput i toxikoloskih, zahtevaju ciljani pristup. Da bi dokazao od cega je osoba otrovana, najpre moras da pretpostavis kojim otrovom je to ucinjeno kako bi odradio analize na njega a pretpostavku prihvatio ili odbacio a posteriore.
Za pocetak, toksikologija ne mora ciljano da se trazi... (toliko i o tvom znanju medicine)
A sto se tice nasledjivanja bolesti,na pitanje koje je HERKUL postavio je zaista tesko odgovoriti iz nekoliko razloga.Prvo da bi mogao bilo ko od nas sa foruma da ti pomogne,moras znati tacno o kojoj se bolesti radi zato sto se ne nasledjuju sve bolesti na isti nacin. U svakoj genetickoj bolesti prisutne su hromozomske aberacije koje mogu biti numericke i strukturne, dalje na osnovu tipa hromozoma na somatske i polne i svaka od ovih podela ima dodatne podele sa kojima sada necu daviti (jer nema koristi).Sto se tice samog nasledjivanja, ono moze biti dominantno,recesivno,kodominantno,multigenetsko... Verovatno sada shvatas zasto konkretan odgovor na tvoje pitanje nije moguc bez informacije o bolesti.
Na kraju krajeva,postoji genetsko savetovaliste gde mozete dobiti sve informacije a takodje spec. humane genetike moze traziti neku od analiza (amniocenteza,biopsija horiona...) pa se i pre rodjenja moze videti da li postoji genetska anomalija... Kod nas se uglavnom ispituju aneuploidije...
Ako imas neka pitanja,slobodno pitaj...
Kika82
Stalni član
Stalni  član
Postovi: 70
Pridružio se: Sre Okt 28, 2009 2:00 am

Re: Naslede bolesti

Post od Kika82 »

ma prostim,narodnim jezikom receno kazi lepo od cega su joj brat i sestra bolesni, uvek postoji nesto sto mozemo i na osnovu neke prakse da predvidimo :wink:
Korisnikov avatar
SilverShark
Aktivan član
Aktivan član
Postovi: 277
Pridružio se: Sub Sep 29, 2007 6:18 pm

Re: Naslede bolesti

Post od SilverShark »

MACHINE napisao:Za pocetak, toksikologija ne mora ciljano da se trazi...

Nece bas da bude tako. Osim ako ima vidljivih znakova trovanja, cijanoze recimo. Ili pena na ustima i slicno. A sta ako je hronicno trovanje korijanderom npr? Ili neki neurotoksini kakve luce zlezde iz koze otrovnih zaba ili cak otrov kupastog puza ciji je ubod gotovo nevidljiv - kako zamisljas da usmeris pretragu i oktrijes uzrok ako se ni patohistoloski ne moze utvrditi razlog odumiranja celija (nekroticni faktor)? Najpre sumnjas o kakvom se otrovu radi pa potom ides u tom smeru. Nisam cuo ni za jednu bateriju analiza (kitova) koja moze da omoguci testiranje na sve moguce toxine. Najpre malo razmisli pa onda prokomentarisi...
Pa nemam ja sta da razmisljam posto to znam...
Kao prvo, cijanoza je nespecifican znak (koji moze biti znacajan kod intoksikacije olovom ali ta cijanoza ima svoje karakteristike i po nekim se parametrima razlikuje od 'obicne')tako da zbog njega kao ni zbog pene u ustima neces odma' slati na toksikoloske analize. Druga stvar je sto za razliku od LISA testova koji se rade specificno toksikologija NE MORA jer ne trazis antitela (za koja vezujes specifican supstrat) vec hemijsko jedinjenje a hemijska jedinjenja se dokazuju na osnovu reaktivnosti,molekulske mase,naelektrisanja i sl... Razmisli samo,kad npr. kod hemijske analize vode da li ti unapred moras znati i njen sastav i koje teske metale moze da sadrzi? Naravno da NE...
Tako ni toksikoloske analize ne moraju biti specificne a lista pronadjenih hemijskih jedinjenja je tacno izrazena u mg (sto je cest slucaj kod obdukcija-kada uzrok smrti moze biti zadesno,homicidno ili suicidno trovanje nepoznatom materijom)...Znaci,NE KAZEM da se analize hem jedinjenja u TT ne rade specificno.Najcesce je u pitanju specificno dokazivanje reaktanata (jer postoji sumnja,a i kompletna toxikologija je skupa,dugo se cekaju rezultati i nepotrebna pa se najcesce radi na patologiji) a ponekada simptomatologija uz anamnezu direktno ukazuje na trovanje (npr alkaloidima iz gljiva roda amanita(muscaria,phalloides) pa se toksikologija i ne radi. A sto se tice neurotoxina,oni daju jasnu simptomatologiju.ali mislim da smo sada vec otisli predaleko od teme..
@Kika82: nemoguce je odgovoriti na njegovo pitanje jer on nije dao ni jedan podatak o bolesti...Ja (kao ni bilo ko drugi) ne moze da nagadja o kojoj se bolesti radi...
Zato neka napise koja je bolest u pitanju pa cu se potruditi da odgovorim...
HERKUL
Novi član
Novi član
Postovi: 4
Pridružio se: Pet Nov 27, 2009 2:29 pm

Re: Naslede bolesti

Post od HERKUL »

INTERESUJE ME MISLJENJE O OVOME STO SAM NASAO I INTERNETU. KOLIKO JE EFIKASNO I KOLIKO BI MOGLO DA KOSTA?



Dr Elena Kontagijani, svetski priznati genetičar-embriolog, priča za „Blic“
Pročitajte vest
Uklanjanje naslednih gena koji nose opasne bolesti
23. maj 2007. | Biljana Tasić
Broj komentara: 0
Pošaljite komentar

Zahvaljujući preimplementacionoj metodi, kod parova kod kojih postoje rizici od naslednih bolesti radi se vantelesna oplodnja. Pre ubacivanja embriona u matericu radi se analiza genetskog materijala i tek kad se utvrdi da je plod zdrav, embrion se stavlja u matericu

Grkinja dr Elena Kontagijani je genetski embriolog, jedan od najboljih stručnjaka za vantelesnu oplodnju na svetu. Tačnije, ona je osoba koja iz oplođene ćelije može da izvuče sve loše gene koji u sebi nose bolesti kao što su hemofilija, određene mentalne i psihičke retardacije i atrofije mišića, i da se nakon toga, bez obzira na nasledni faktor, rađa sasvim zdrava beba.

Ova nova grana u medicini, koja je počela da se razvija pre nekoliko godina, zove se preimplantaciona dijagnostika i upravo zbog nje dr Elena Kontagijani postala je jedan od najtraženijih lekara u Evropi.

- Dok nije bila razvijena preimplantaciona dijagnostika, žena je morala da zatrudni, pa da se u devetoj nedelji trudnoće radi biopsija horionskih čupica (uzimanje delića posteljice probadanjem igle kroz stomak majke). Uzeti uzorak se onda analizirao, pa ako je plod bolestan - trudnoća se prekidala. Zahvaljujući preimplementacionoj metodi, kod parova kod kojih postoje rizici od naslednih bolesti radi se vantelesna oplodnja. Pre ubacivanja embriona u matericu radi se analiza genetskog materijala i tek kad se utvrdi da je plod zdrav, embrion se stavlja u matericu - objašnjava dr Elena Kontagijani i dodaje:

- Ova dijagnostika se radi i kod ljudi koji zbog neke vrste steriliteta rade vantelesnu oplodnju, jer oni uglavnom postaju stariji roditelji, a to sa sobom nosi rizik da beba oboli od Daunovog sindroma.

Kada je reč o parovima kod kojih postoji genetska predispozicija da im dete oboli od raka, ova metoda se takođe pokazala kao veoma uspešna.

- Ovom metodom možemo da smanjimo genetski rizik koji postoji za rak pluća, mozga, želuca ili creva - kaže dr Kontagijani.

Sam postupak je, prema njenim rečima, svojevrstan poduhvat:

- Tokom preimplementacione dijagnoze stimulišemo jajnike žene da proizvode što više jajnih ćelija. Kada dobijemo jajne ćelije, izdvajamo zdrave. Zdrave ćelije se oplode, a zatim posle, dva-četiri dana, iz svakog embriona se uzima jedna ćelija, posmatra se i proučava pod mikroskopom. U ovoj fazi, koju mi zovemo faza razvijanja, embrion je skoro nevidljiv i delovi koje mi uzimamo su još manji. Da li možete da zamislite kakav je to poduhvat kada moramo da uzmemo samo jednu ćeliju, a da ne oštetimo ostatak embriona.
U slučaju kada postoji poremećaj gena, DNA (koji je osnovni genetski kod) se uzima iz ćelije i testira nizom različih metoda da bi se utvrdilo da li je prisutan i defektivni gen. Tek kada utvrdimo da je embrion potpuno zdrav i da nema ni najmanje opasnosti da je prisutna bolest, stavljamo embrion u matericu. Ova tehnologija je jedna od poslednjih dostignuća u medicini - kaže dr Kontagijani i dodaje na kraju:

- Mislim da je jasno koliko je preimplantaciona dijagnostika precizna i koliko daje mogućnost bolesnim ljudima da imaju zdravo potomstvo. Upravo zbog toga ova grana u medicini predstavlja jednu od najvećih nada za čovečanstvo.

Kontakti sa klinikom

Klinika dr Elene Kontagijani se nalazi u Atini.

Reč je o jednoj od najuspešnijih privatnih klinika za vantelesnu oplodnju u Evropi.
O tome koja je procedura i šta vam je sve potrebno možete više da saznate na internet stranici: http://www.ivf.gr/team.html ili da vaše pismo, napisano na engleskom ili grčkom, pošaljete na doktorkin mejl [email protected].
Korisnikov avatar
sedefasta
Aktivan član
Aktivan član
Postovi: 363
Pridružio se: Čet Avg 28, 2008 12:00 am

Re: Naslede bolesti

Post od sedefasta »

U slučaju kada postoji poremećaj gena, DNA (koji je osnovni genetski kod) se uzima iz ćelije i testira nizom različih metoda da bi se utvrdilo da li je prisutan i defektivni gen. Tek kada utvrdimo da je embrion potpuno zdrav i da nema ni najmanje opasnosti da je prisutna bolest, stavljamo embrion u matericu.
Dakle, bira se zdrav embrion! To je naravno jedino moguće kod naslednih bolesti za koje su mapirani geni, tj. tačno se zna koji geni su odgovorni za ispoljavanje bolesti.

Međutim, za veliki broj naslednih bolesti još uvek nisu mapirani odgovorni geni, a ni način nasleđivanja nije isti kod svih, o tome je već bilo reči napred, tako da odgovor na pitanje da li bi Vama ova doktorka mogla da pomogne isključivo zavisi od prirode konkretne nasledne bolesti u slučaju Vaše devojke.

Takođe, u navodu doktorkinih reči nigde ne vidim epohalno uklanjanje defektnih gena kao što stoji na početku teksta:
Grkinja dr Elena Kontagijani je genetski embriolog, jedan od najboljih stručnjaka za vantelesnu oplodnju na svetu. Tačnije, ona je osoba koja iz oplođene ćelije može da izvuče sve loše gene koji u sebi nose bolesti kao što su hemofilija, određene mentalne i psihičke retardacije i atrofije mišića, i da se nakon toga, bez obzira na nasledni faktor, rađa sasvim zdrava beba.
Ovo:
ona je osoba koja iz oplođene ćelije može da izvuče sve loše gene
jednostavno nije istina.

Pripisaću to laicizmu i senzacionalizmu autora teksta.

Pitali ste za efikasnost i cenu.
Kao što rekoh, sve zavisi od toga koja je tačno bolest u pitanju, a cenu ne mogu ni da zamislim verovatno (mada, ako je ovaj projekat još uvek u nekoj eksperimentalnoj fazi, možda Vas ne bi koštao uopšte, ali iskreno sumnjam u to)

Ovo Vas očito veoma muči i zabrinjava, ali mi nikako nije jasno zašto jednostavno ne kažete o kojoj bolesti je reč, pa da možda dobijete i neki konkretniji odgovor?!
Pobogu, pa ovde smo svi anonimni! (osim dr. Ivice, ali njemu svaka čast)
Korisnikov avatar
ontario
Stalni član
Stalni član
Postovi: 1809
Pridružio se: Sub Nov 25, 2006 5:53 am
Lokacija: canada

Re: Naslede bolesti

Post od ontario »

Herkul koja bolest?

Sta se krije....da li su mozda krvno srodstvo?

Zasto nam ne kazes ime bolesti nego okolisas?????????


Vidis da svi zelimo da ti pomognemo,o cemu se radi mozes reci u jednoj recenici.
Korisnikov avatar
ontario
Stalni član
Stalni član
Postovi: 1809
Pridružio se: Sub Nov 25, 2006 5:53 am
Lokacija: canada

Re: Naslede bolesti

Post od ontario »

MOZDA KRVNO SRODSTVO ???????
Odgovori