genetika kod trudnica

[kikac]

dobili smo ovaj nalaz, molimo misljenje i pojednostavljeno objasnjenje, i sta su moguce posledice i sta je moguce ocekivati na osnovu ovog nalaza?u pitanju je trudnica. unapred hvala...
Genetski izvestaj
Nalaz citogenetske analize iz amniona
RAC facta est
Indikacija:suspektan genetski skrining hereditarno opterecenje

Analiza radjena tehnikom G-bendinga na 15 metafaza
Kartiotip ploda 46,xx,inv (9) (p12q13)
Geneticka informacija: zenski plod sa inverzijom hromozoma 9
Da bi se moglo proyumaciti da li je inverzija de novo sa rizikom mikrodelecije na mestu prekida ili je nasledjena balansirano od roditelja mora se uraditi kartiotip roditelja. Po dobijanju nalazu roditelja dace se konacna geneticka informacija za plod.

[sandrag]

Evo dizem ovu temu.
Radi se o tome da sam juce telefonski obavijestena o nalazu amniocenteze, koji je takodje pokazao inverziju na 9 hromosomu (jos nisam vidjela nalaz pa ne znam detalje) kod inace urednog zenskog embriona.
Vjerovatno mozete pretpostaviti koliko sam uznemirena i uplasena. Suprug i ja cemo svakako uraditi nase kariotipe da vidimo da li je ova inverzija naslijedjena.

Pretrazujuci internet nasla sam da je ova inverzija relativno cesta (1,5 - 3 % populacije) i neki geneticari je cak smatraju normalnom varijacijom 9-og hromosoma.

Bila bih jako zahvalna za svaku informaciju, iskustvo isl u vezi ovoga.

[sandrag]

Samo da javim, ako bi neko kopao po ovoj temi, da sam majka preslatke djevojcice od 20 mjeseci (malo je poranila).
Navedena inverzija je zaista bezopasna i beznacajna (u međuvremenu smo ustanovili da i ja imam istu inv., tj. da ju je naslijedila od mene, a ja sam možesereći normalna )

Pozzz

[aaaca]

Честитам! Нека је жива и здрава!

Каква је последица инверзије тог хромозома?

[sandrag]

Hvala aaca,

pa posljedica ocito nema.
Ta inverzija se, po nekim geneticarima, smatra normalnom varijacijom genoma i moze se naci kod 1-3% populacije.

Pozzz

[aaaca]

А шта је теоретска последица?