Pitanje za nekog od dr.HITNO!

kuburovic · Post od **kuburovic** » Sre Nov 22, 2006 4:06 pm

Imam 26,5 godina imala sam 2 spontana u ovoj godini jedan u aprilu trudnoca oko 6 nedelja,2 u oktobru 10,5 nedelja.Svvi rezultati su bili dobri sem ureaplasme koja je bila pozitivna-i receno mi je da je to uzrok 99%.Ali za svaki slucaj poslali su me na genetiku da se uradi karitip suprugu i meni.Posle uzimanja uzoraka(iz krvi) mene su zvali na dodatnu analizu uzorak je uzet sa bukalnog dela sluznice,u roku rezultat nije goto i vec 15 dana me setaju te danas te sutra-plasim se da rezultat nije dobar.Koja je moja alternativa ako rezultat nije uredu

PedjaDj · Post od **PedjaDj** » Sre Nov 22, 2006 10:43 pm

Koliko mi je poznato genetsko ispitivanje se vrši iz krvi tj. leukocita. Bris sa sluznice može poslužiti za otkrivanje barrovog telašca. Nisam genetičar, ali tzv. Barrovo telašce je tvorevina u ćelijama kod žena, a predstavlja inaktivni X hromozom. Normalna žena je pozitivna tzv. hromatin pozitivna, a muškarac negativan tj. nema Barrovo telašce.
Moguće je da su vama radili neku PCR metodu!?
U Srbiji je uobičajno vađenje venske krvi i genetsko ispitivanje, neznam šta su to vama radili!?
Pozdrav Dr Peđa

kuburovic · Post od **kuburovic** » Čet Nov 23, 2006 8:33 am

PedjaDj napisao:Koliko mi je poznato genetsko ispitivanje se vrši iz krvi tj. leukocita. Bris sa sluznice može poslužiti za otkrivanje barrovog telašca. Nisam genetičar, ali tzv. Barrovo telašce je tvorevina u ćelijama kod žena, a predstavlja inaktivni X hromozom. Normalna žena je pozitivna tzv. hromatin pozitivna, a muškarac negativan tj. nema Barrovo telašce.
Moguće je da su vama radili neku PCR metodu!?
U Srbiji je uobičajno vađenje venske krvi i genetsko ispitivanje, neznam šta su to vama radili!?
Pozdrav Dr Peđa

DR Pedja hvala na odgovoru.Radili su mi genetsko ispitivanje!
Ali imam jos jedno pitanje ako kariotip supruznika nije dobar koja je alternativa

kuburovic · Post od **kuburovic** » Uto Dec 05, 2006 10:49 am

Dr PedjaDj imam još jedno pitanje rezultati su stigli i dokazano je da imam mozaične promene na nekoliko hromozoma (Tarner sindrom manje od 10%) kolika je mogućnost penošenaj na plod i kolike su šanse da se plod rodi bez hromozomskih promena.Rečeno mi je da to nisu uzroci spontanog i da nemam nijedanu ispoljenu odliku bolesti.Hvala unapred

kuburovic · Post od **kuburovic** » Uto Dec 05, 2006 11:06 am

Još da dodam Barovo telo pzitivno

PedjaDj · Post od **PedjaDj** » Uto Dec 05, 2006 11:26 pm

Turnerov-(Ullrich)-ov sindrom predstavlja bolest kod koje je problem tzv "numerička aberacija polnih hromozoma" tj. odstupanje u broju polnih hromozoma (normalno 46-xx kod žena i 46-xy kod muškarca).
Spoljne tzv. fenotipske karakteristike osobe su nizak rast, nerazvijeni polni organi, rastegljivost kože kao "guma", širok vrat, kao "pelerina", urođena srčana mana, mentalna retardacija i određene psihičke promene, sterilitet...
Genetski nalaz, razlikuju se više kariotipova:
-45-X0,
-mozaicizam: 46 X0, 47 XX, 48 XXX, XXXX sa prisustvom tzv. Barovog telašca (učestalost 10%).
Mozaicizam daje različite kliničke slike! Pored genetike poželjno je uraditi hormonski status i eventualnu biopsiju gonada tj. jajnika.
Napominjem da nisam genetičar!
Alternativa bi u vašem slučaju bila donacija jajne ćelije.

Pozdrav i dobro zdravlje Dr Peđa