Peutz_Jeghersov sindrom (za dr Ivicu)

[kjarax]

Pre otprilike 10 ak godina pocele su mi pigmentne mrlje na donjoj usni koje su se u medjuvremenu prosirile i na sluzokozu usne duplj.Zbog sumnje na polipe debelog creva, radjenaje irigografija pre 3 godine, ali nisu pronadjeni.Medjutim dr je rekao da imam dolihokolon i da je sigma znatno izduzena, da nije uspeo sve da vidi kako treba,a gastroenterolog mi je rekao i da sam kandidat za operaciju ukoliko se ne budem pridrzavala pravila ishrane, itd...Prosle godine sam imala krvarenje posle stolice, radjena endoskopija rektuma, nema polipa ali postoje unutrasnji hemoroidi.leceno flebodijom.Inace uvek imam problem sa stolicom, mada se stvarno hranim kako je dr propisao, jedini greh mi je jedna kafa dnevno i ponekad casa crnog vina-retko...Pre 2 dana sam bila kod dermatologa i on je potvrdio dijagnozu Peutsz Jeghersov sindrom, i preporucio da svake godine radim detaljan pregled creva, kao i da je bolest vrlo retka i nasledna.Zanima me koje pretrage treba da obavljam? I koji su jos potencijalno moguci tumori, osim debelog creva (na net-u sam nasla i da je moguc kancer jajnika, materice, jetre, pankreas i pluva? Molim za savet!

[dr ivica]

Stvarno retka bolest. Pogledah preporuke, ova mi se cini najboljom za ranu prevenciju/otkrivanje mogucih tumora:

- Rendgen pluća jednom godišnje
- Rendgen tankog creva svake 2 godine,
- Gastroskopija i kolonoskopija svake 2 godine,
- Skener ili MR abdomena svake godine,
- Ultrazvuk karlice (žene) i testisa (muškarci) jednom godišnje,
- Mamografija na 5 godina do 40 godina, na 2 godine do 50. godine, a svake godine posle toga

Sve najbolje!

[kjarax]

Jao, hvala dr Ivice, meni ce se izgleda zivot svesti na lekarske preglede ..Mozete li mi reci kom doktoru je najbolje da se obratim da sve ovo vodi, mislim koja vrsta specijalizacije, geneticar ili neko drugi?

[dr ivica]

Onkolog (lekar u onkoloskom dispanzeru). Alternativno:

1. lekar opste medcicine da napise uput za rendgen pluca, kao i uput za gastroenterologa.
2. gastroenterolog da uradi stvari pod 2 i 3 i da napise predlog za CT ili MR abdomena
3. ginekolog da uradi UZ materice i napise predlog i uput za mamografiju.

Sve ovo zahteva samo par dana godisnje, sto i nije tako puno. U optmalnim uslovima, moze da se zavrsi za 3 dana.

[kjarax]

hvala jos jednom, mada sam ja do sada poprilicno redovno radila neka ispitivanja kod ginekologa i gastroenterologa, prosle godine i snimanje pluca.Sve je za sada u redu.jedino nisam pregled tankog creva i gastroskopiju, kao i CT abdomena, radila sam ultrazvuk i otkriveni su hemangiomi -2 na jetri, ali koji se za sada ne sire i ne stvarju problem ...uh ko ce se ovoliko izlagati rendgenskom zracenju

[dr ivica]

Da budemo posteni, ovo je samo malo vise od uobicajenih preventivnih pregleda koji se savetuju bilo kojoj osobi. Osim rendgena tankog creva, sve ostalo je isto kao i kod zdravih. (MR ne zraci). A i taj rendgen tankog creva nije veliko zracenje.

Sve najbolje.

[kjarax]

s obzirrom da se ovaj sindrom (mada i ne mora) vezuje za mutaciju gena STK11 na hromozomu 19, da li bih to mogla da ispitam i ko bi to mogao da uradi? Hvala, poz

[dr ivica]

u Srbiji se ovo radi na Bioloskom fakultetu, ako se ne varam, a preglede iniciraju specijalisti Klinickog centra.