Sve stručne diskusije koje ne pripadaju postojećim forumima. Forum je namenjen razmeni iskustava medicinskih stručnjaka. Nije namenjen za pitanja pacijenata.
Upravo učim REGULACIJU EXPRESIJE GENA KOD EUKARIOTA, i naleteh na nekoliko nejasnoća. To su metilacija DNA, demetilacija DNA, (CpG ostrvca), acetilacija i genomski imprinting. Zamolio bih sve koji su vešti iz genetike ali i sve one koji razumu gore navedene stvari da mi objasne prostim rečenicama.
Vidis ovako metilacija C-G parova i acetilacija histona predstavljaju nacin regulisanja transkripcije gena.C-G parovi se nalaze prema 5' kraju dvostrukog lanca DNK i najzastupljeniji su u CpG ostrvcima koji predstavljaju 70% promotera u humanom genomu dakle mesta odakle zapocinje transkripcija.Ako je DNK metilovana ona je transkripciono neaktivna odnosno takav gen sa metilovanom DNK se ne prepisuju u RNK i samim tim nema aktivnog proteinskog produkta nastalog u translaciji.Kod histona je suprotno ako je histon acetilovan tj prikljucena mu je CH3COO- grupa gen u ciji sastav ulazi pomenuti histon je transkripciono aktivan.Ovakav fenomen regulacije transkripcije se vidja u tumorima u vidu hipermetilacije promotera tumor supresora.Tacnije ako tumor supresorski gen kodira protein koji inhibira deobu ,a njegov promoter ( mesto odakle zapocinje transkripcija je "ucutkan" hipermetilacijom(eng.silencing) i otvoren je put za nekontrolisanu deobu.
Imprinting je sasvim nesto drugo i odnosi se na da iako su nasledjena oba alela istog gena od roditelja samo jedan alel se ispoljava (za insulinski faktor rasta IGF-1 ispoljava se samo alel nasledjen od oca ),ovakva pojava javlja se samo kod manje od 1 % humanih gena.Inaktivacija alela se upravo vrsi metilacijom DNK i modifikacijama histona
Fenomen je znacajan zbog razvoja nekih genetskih bolesti kod kojih je jedan alel recimo metilovan(citaj neaktivan) a drugi nemetilovan,aktivan sto je normalno stanje i jedinka se normalno razvija.Medjutim ako izostane nasledjivanje normalno imprintovanog gena dolazi do delecije kao u slucaju 15 q 11 hromozoma i Prader-willijevog i Angelmanovog sindroma.
