Down sindrom

Podforum o svim temama vezanim za zdravlje, prevenciju oboljenja i lečenje oboljenja ženskih polnih organa. Saznajte sve o ženskim polnim organima, anatomskim osobinama, fiziologiji i najčešćim patološkim stanjima.

Moderatori: moderato, admin, vlada99, dr Presetnik

Odgovori
KK
Aktivan član
Aktivan član
Postovi: 155
Pridružio se: Uto Jan 10, 2006 4:31 pm

Down sindrom

Post od KK »

Postovana ObGyn, evo mojih podataka:

29 godina, doktor medicine, nikad bolovala od tezih bolesti, bez naslednih oboljenja u porodici. Imam kongentalnu anomaliju uterusa - utrerus subseptus ili uterus bicornis unicolis, nije uradjena diferencijalna dijagnostika.
Suprug takodje nikad teze bolestan, bez hereditarnih bolesti u porodici.

Prva trudnoca se zavrsila pre 7 dana, arteficijalnim pobacajem (instilatio 20 % NaCl) u 20-oj nedelji trunoce, zbog Sy. Down fetusa.
Radila sam double test (rezultat: rizik za Sy. Down >1:50), triple test (rizik 1:56), i zbog svega toga amniocentezu (rezultat: 47, XX + 21), onda je usledio pobacaj i eksplorativna kiretaza nakon toga.
Sada sam na th. Palitrex (cephalexinum) 2 x 1000 mg.

Molim Vas da mi kazete Vase misljenje o tome posle koliko vremena ponovo mogu da zatrudnim jer pronalazim jako varijabilne informacije (1 mesec do 1 godine) i takodje me zanima sta mislite o tome sto me svi uveravaju (ginekolozi) da je u sledecoj trudnoci sansa za Down skoro 0%, iako ja smatram da je sansa ista kao u bilo kojoj trudnoci.

Bilo bi mi uzasno da jos jednom moram da prezivim nesto ovako, i od ovoga fizicki oporavak ide dobro, ali psihicki... :cry:
Imam lohije i krenulo mi je mleko 5 dana nakon pobacaja.

Izvinjavam se ako je teks nabacan, malo sam jos uvek...
obgyn
Stalni član
Stalni član
Postovi: 1378
Pridružio se: Pon Feb 28, 2005 1:56 pm
Koliki je zbir brojeva cetiri i pet: 5

Post od obgyn »

Draga Kolegice,
Zao mi je sto Vam se to desilo, i sto prolazite kroz ovako neprijatno iskustvo sa prvom trudnocom i odlukom koju ste donijeli. To nikada nije lako i vjerujete mi da sam bila u Vasoj ulozi, uradila bih isto, iako nije profesionalno da kazem pacijentu kakvu bih odluku donijela, ali vec je sve uradjeno...ovo Vam kazem da se ne osjecate krivi, ako prolazite kroz takva pitanja.

Na zapadu drustvo psiholoski mnogo lakse prihvata djecu sa problemima u razvoju ( cak su izbacili iz nomenklature nazive tipa 'mentalna retardacija' nego koriste 'mentally challanged' kao adekvatan izraz ) ukljucujuci porodice, skole, zaposljavanje, i sto je mnogo vaznije kada je Kanada u pitanju ( bogata drzava ) djeca koja imaju bilo kakvu hromozsku anomaliju i/ili kongenitalnu a da je spojiva sa zivotom, medicinsko osiguranje pokriva sve troskove lijecenja, operacija, kucne njega, obezbjedjene su specijalni prevozi, skole, posebna odjeljenja, obuka za posao...zavidan nivo medicinske i socijalne zastite, na koji nase drustvo nece nikad doci. Veliku uticaj ima i katolicizam koji je protiv abortusa zbog bilo kojeg razloga, kao sto u nasem drustvu imamo problem da prihvatimo ikoga ili ista sto nije perfektno ( ili bar izgleda ), iako imamo nesavrsenost, haos i probleme na svakom koraku.

Sada je najbitnije da se oporavite i fizicki i psihicki, jer 20 nedjelja trudnoce je dovoljno da tijelo prodje kroz sve fizioloske promjene, skoro kao da ste dostigli kraj trudnoce. Lohije su normalne do 6 nedjelja, ali ne vise od menstrualnog krvarenja. Ako imate ikakav simptoma bolova u stomaku, mucnine i povracanja, povisene temperature, drhtavice, pojacanog krvarenja vise nego menstrualno, ili iscjedak neugodnog mirisa...javite se svom ginekologu.

Psihicki...sklonite se od ljudi sa kojim ne zelite da razgovarate i od dusebriznika i oni koji ce gledati u Vas kako jadnicu, jer Vi to niste ! To je samo losa sreca, koja se svakom desi neki put u zivotu, a nekima i vise puta, pa ljudi zive, i bore se i nastavljaju sa nadom da ce zivot da pokaze i svoje svjetlije strane i tako i bude. Provedite najvise vremena sa svojim suprugom, izadjite van ako je lijepo vrijeme, prosetajte, otidjite na neka lijepa mjesta, u lijep restoran, pozoriste, pogledajte neku komediju, jer imate pravo da se smijete ! Ne morate nikom nista da objasnjavate i da dirate sami sebe u ranu koja boli, ali te 'suze postaju lijek tek kada ih se oslobodimo' ! Nakon nekoliko nedjelja, vratite se poslu ako radite i nastavite da zivite normalno !!! jer tako treba i Vi nemate pretjerane razloge za brigu...osim da dodjete u stanje normalne psihofizicke ravnoteze prije slijedece trudnoce...i na to ne treba da cekate duze od 2-3 mjeseca, prosto da se tijelo vrati u normalno stanje, kao poslije svake trudnoce.

O sansi da se D.syndrome desi ponovo...

Down Sy. ( u daljem tesktu DS ) se desava 1:800 zivorodjene djece. Rizik za najsece hromozomske anomalije, kao sto su DS, trizomije 13 i 18, rastu sa staroscu majke. Incidenca da zena u 20tim godinama rodi dijete sa DS je 1:1600 a zena u 35-oj godini 1:370, ali mnogo mladjih zena radja djecu nego zene starije od 35 g, tako da je vecina DS djece rodjena od strane majki <35, prosjecno oko 75 %.
Ako je par vec imao slucaj fetusa sa DS, postoji povecani rizik da ste DS desi i u slijedecoj trudnoci, [
u]ALI SACEKAJTE DA OBJASNIM KOLIKO JE TAJ RIZIK MALI !!! ne panicite ![/u]

Sve osobe sa DS imaju jedan extra hromozom na 21.paru.
Postoje 3 geneticka mehanizma nastajanja trizomije 21, a to su:


1. non-disjunction, najcesc 92% kod svih DS , gdje postoji extra 21.hromozom u svim celijama, rizik sa ovim mehanizmom je oko 1:100, sto znaci da IMATE SANSU DA IMATE NORMALNU TRUDNOCU U 99% SLUCAJEVA. Ovaj mehanizam ne daje povecan rizik kod rodjaka osoba koje su imale bebu sa DS.

2. mosaicizam veoma rijedak...2-4 %, teoretski povecan rizik, ali ne veci od 1:100,

3. translokacija 3-4 %, gdje je extra hromozome 21 permanentno pomijesan, prikljucen drugom hromozomu, uzrokujuci translokaciju. Veoma male sanse da se ovaj mehanizam ponovi u slijedecoj trudnoci.

Dakle...kada sve uzmemo u obzir Vasa sansa da imate bebu sa DS u slijedecoj trudnoci jeste 1 %, a SANSA DA IMATE NORMALNU TRUDNOCU JESTE 99% !!! HEEEEEEEEEEJ, GLAVU GORE...

Naravno da je neophodno da imate prenatalnu dijagnostiku u slijedecoj trudnoci.

Puno pozdrava, dobro zdravlje i dobre zelje.
S postovanjem,
Vas ObGyn
KK
Aktivan član
Aktivan član
Postovi: 155
Pridružio se: Uto Jan 10, 2006 4:31 pm

Post od KK »

Zahvaljujem na brzom i utesnom odgovoru.
Mnogo puta sam se pitala da li sam mogla nesto bolje da uradim. Jedino sto mi je palo na pamet je da sam mogla da radim biopsiju horionskih cupica umesto amniocenteze, jer rezultati budu nedelju dana ranije, ali mi je ta procedura izgledala mnogo invazivnija od amniocenteze, dakle rizicnija za plod, pa sam ipak odabrala amniocentezu. Mislim da cu i u sledecoj trudnoci (nadam se da ce je biti, jer i ovu nismo bas lako postigli) ponovo odabrati amniocentezu a ne biopsiju.
Da li sam u pravu?
nadia
Novi član
Novi član
Postovi: 44
Pridružio se: Čet Maj 25, 2006 4:38 pm

Post od nadia »

Oprostite, znam da ovo nema veze sa temom. No, ne mogu a da ne kazem da dr. ObGyn, i pored toga sto je "somaticar", ima zaista fenomenalan (psihoterapijski) pristup pacijentu/osobi koja trazi savjet.

Cestitam!

Dr. ObGyn i dr. Pedja, zelim vam puno uspjeha u radu, a KK zdravu i lijepu bebicu. Think positive!
KK
Aktivan član
Aktivan član
Postovi: 155
Pridružio se: Uto Jan 10, 2006 4:31 pm

Post od KK »

Da ne bih otvarala novu, nastavicu pisanje u svojoj staroj temi...

Od nove trudnoce nema nista, iako "radimo" na tome jos od decembra 2006.

Trenutna moja situacija je ovakva - hiperprolaktinemija (prolaktin mi je 880) i galaktoreja traju i dalje, uz to mi je konstatovan Hashimoto thyreoiditis.


Moje pitanje glasi: koliko jos da cekamo pre nego sto se odlucimo za IVF?

Cula sam do sada oprecne stavove - od onih zasto vec nismo krenuli sa IVF, pa do onih da, kad smo vec zaceli jedno dete, napravicemo i drugo, samo je pitanje vremena.
:-?
leptiric021
Aktivan član
Aktivan član
Postovi: 737
Pridružio se: Sub Nov 03, 2007 9:48 pm

Post od leptiric021 »

kk da te pitam,da li ti imas matericu sa pregradom?da li si razmisljala da se operises?
<a href="http://lilypie.com/"><img src="http://lt1m.lilypie.com/aFKtp2.png" width="200" height="80" border="0" alt="Lilypie Trying to Conceive 21 to 37 day cycle tickers" /></a>
KK
Aktivan član
Aktivan član
Postovi: 155
Pridružio se: Uto Jan 10, 2006 4:31 pm

Post od KK »

Da, imam neku kongentalnu anomaliju uterusa - utrerus subseptus ili uterus bicornis unicolis, nije uradjena diferencijalna dijagnostika, jer je NMR snimak los (radila sam u dijagnostickom centru Hram).

Neposredno nakon tog snimanja sam zatrudnela, pa to vise niko nije pominjao kao uzrok infertiliteta. Naravno da sam se pre toga raspitivala o operativnoj histeroskopiji, ali sam bas u to vreme zatrudnela, pa to nije sprovedeno u delo.

Juce sam bila u Klinickom centru Srbije, profil prolaktina, FSH, LH, TSH,...
Potrebne su tri nedelje da rezultati budu gotovi.
PedjaDj
Stalni član
Stalni član
Postovi: 1058
Pridružio se: Uto Jan 11, 2005 11:01 pm
Koliki je zbir brojeva cetiri i pet: 5
Lokacija: Beograd

Post od PedjaDj »

Draga Gđo
Nema potrebe za NMR kada se UZ i 4D te anomalije odlično vide, a na prvom mestu na HSG-u!
Za nejasne slučajeve treba uraditi i Laparaskopiju i eventualno Hysteroskopiju.
Što se tiče pregrada uterusa, dvorogih materica one skoro nikada nisu uzrok steriliteta, kasnije u trudnoći mogu uticati na nešto manju težinu bebe ili na izmenjen položaj bebe.

Pozdrav DrPeđaDj
Ljubav
Novi član
Novi član
Postovi: 1
Pridružio se: Uto Jun 24, 2008 1:07 pm

VERUJEM...

Post od Ljubav »

...da sam izabrala pravo mesto gde cu napisati svoju poruku.
posle silnih pretrazivanja na ovom forumu, opcije " trazi ", listaj itd, posle ne znam ni sama koliko procitanih pitanja i odgovora neke stvari mi jesu jasnije. ali nikako ne mogu da sama protumacim svoje analize double test-a, a nekako, evo sada dok ovo kucam, pitam se u cemu je problem sa nasim lekarima te nam ne posvecuju vreme objasnivsi nam sta gde i kako.
da pre testa nisam sama na internetu trazila znacenje njegovo, ne bih ni znala zasto ga radim ni sta se desava ako je pozitivan ili negativan rezultat. za test koji se u drzavnoj instituciji placa 1.800 din, iako imam drzavno osiguranje i bla bla bla, predpostavljam da je u redu detaljno pacijentu objasniti situaciju. pre nekoliko dana, kada sam dobila rezultate, dati su mi u hodniku u roku od 2 sec. nas nekoliko trudnica je cekalo i bilo je: " peric sve je u redu, redovne kontrole, jovanovic za dve nedelje tripl test, djokic sve je u redu, petrovic redovne kontrole .... ( prezimena izmishljena) i to je to ???? !!!!
Sve je u redu redovne kontrole... hm. za 1.800 din( plus redovno placanje socijalnog i bla bla bla ) ipak zelim malo vise paznje.
znam da ovo ovde i nije bas neko mesto gde bih mogla da se zalim na zdravstvo i tretiranje pacijenata ( trudnica ), ali prosto nekako se sada osecam lakse, malo sam se ispraznila. verujem da mi ne zamerate.
i zasto sve ovo pisem? zato sto bi mi jako znacilo kada bi neko makar malo mogao da mi protumaci rezultate( sama sam pokusavala,ceprkajuci po netu, tesko je)i da mi eventulano uputi savet da li da posetim neke privatne lekare, da li da radim detaljnije analize, iako je receno " sve je u redu, redovne kontrole "

a zasto sam zabrinuta vise nego sto bih inace bila?
zato sto sam nekoliko godina unazad pila lek karbapin ( psihijatar prepisao)200mg. pola ujutro i uvece. imam 28 godina, druga mi je trudnoca, prva je bila abortus. zbog neredovnih ciklusa nisam odmah mogla da ustanovim trudnocu, dakle dva meseca sam bila u drugom stanju i koristila sam lek. onog trenutka kada sam saznala, psihijatar mi je rekao da prestanem da ga pijem, i da po potrebi ( bila sam jako uznemirena tih dana kada sam saznala za trudnocu ) pijem bensedin 2mg.
ginekolog iz doma zdravlja je odmah napravio plan analiza, dao mi upute za institute i genetske preglede ( double test )

rezultati su stigli kazu redovne kontrole... da li mislite da je sada pravo vreme da se opustim i da konacno pocnem da uzivam u trudnoci ?

15/06/2008 12+4 62 mm ( valjda je to mm.... tesko tumacim rukopis )
nt 1.5mm
dva +
zeludac vidjen
m.b. 3.0mm
nk +
fhr 163/min
tcr +57/cm/sec. ( ova poslednja stavka je podvucena i zadebljana! ? )
to su ultrazvucni nalazi a dan kasnije je radjen double test

corrected mom`s and calculated risk
fb-hCG 12.5ng/ml 0.34
PAPP-A 1.5mlU/ml 0.65

ultra aound data
day of ultra sound 1 15/06/2008 nuchak translucency 1.5 mm
CRL 62 mm
gestational age by CRL 12+3
... on the day od serum taking 12+4

biochem risk +NT
1:10000
below cut off

double test
1:10000
below cut off

age risk
1:1078

trisomy 18+NT
1:10000
below cut off

labaratorija
fb-HCG 12.5ng/ml
papp-a 1.5mIU/ml

a na drugom listu su drugaciji procenti i to me buni ! ?
age 28
background risk od trisomy 21 1:742
adjusted risk od trisomy 21 1:14822
background risk of trisomy 13+18 1:1267
adjusted risk of trisomy 13+18 1:15260

ne oceukujem da ce se neko besplatno posvetiti tumacenju, ali nekako ipak verujem da mozda neko ko se razume, ima vreme i volju da mi ako zeli pojasni malo ove analize. znacilo bi mi...
reci " hvala " bi bilo suvise ...
Fimka
Aktivan član
Aktivan član
Postovi: 211
Pridružio se: Pet Avg 17, 2007 10:02 am

Post od Fimka »

nisam strucnjak, ali sam se radi sebe sama raspitivala, i mislim da su tvoji rezultati super :)
Slika
KK
Aktivan član
Aktivan član
Postovi: 155
Pridružio se: Uto Jan 10, 2006 4:31 pm

Re: VERUJEM...

Post od KK »

Ljubav napisao: da li mislite da je sada pravo vreme da se opustim i da konacno pocnem da uzivam u trudnoci ?
DA!
Ove analize pokazuju da je rizik za genetske anomalije koje double test moze da pokaze daleko od cut off-a, pa se slobodno mozete opustiti i uzivati u trudnoci.
leptiric021
Aktivan član
Aktivan član
Postovi: 737
Pridružio se: Sub Nov 03, 2007 9:48 pm

Post od leptiric021 »

KK ja sam imala tu matericu uradila hsg vidjeno sve,sredjeno laparaskopijom ili tako nesto se zove ali sve vaginalno.

Dr.PEDJA meni je receno da takva materica ne utice toliko na sterilitet (mada moze da uspori,kao sto je bio slucaj kod mene da ne ulazim u detalje)ali najvise je problem odrzavanje trudnoce i cesti pobacaji.

LJUBAV ja pijem karbapin 3x200mg dnevno i receno mi je da mogu uredno da vodim trudnocu (kad zatrudnim,ako bog da)bez problema,samo je potrebno pratiti sve redovno.takodje prati koncentraciju leka u krvi ja to redovno radim na svakih par meseci
<a href="http://lilypie.com/"><img src="http://lt1m.lilypie.com/aFKtp2.png" width="200" height="80" border="0" alt="Lilypie Trying to Conceive 21 to 37 day cycle tickers" /></a>
Odgovori