spina bifida-molim za pomoc

[Summer]

Imam 34 godine, suprug 36, i u 20-toj nedelji na expertnom UZ ustanovljeni sledeci deformiteti ploda:
Lobanja oblika "limuna", ventrulomegalija, konkavan oblik malog mozga, defekt koze i kicme u lumbosakralnom nivou, sa protuzijom ovajaka, obostani talipes bez pomeranja nogu. Dijagnoza: spina bifida aperta.
Zakazan mi je indukovani porodjaj.

Da li neko moze da mi razjasni, da li su defekti glave i nogu posledica spine bifide ili su to zasebni deformiteti koji nisu medjusobno povezani, jer sam dobila dva razlicita odgovora od doktora.
Da li je ova dijagnoza iskljucivo uzrokovana genetskim poremecajem ili moze biti da je u pitanju nesto drugo (obzirom da ni sa moje ni sa muzeve strane nije bilo slicnih slucajeva u porodicama).
Koje bih sve analize trebala da uradim pre nego sto ponovo ostanem u drugom stanju, ukoliko se ustanovi da deformiteti nisu nastali na genetskoj osnovi?

Inace, nisam pila folnu kiselinu ni pre ni u trudnoci (niko mi nije rekao da treba), nemam prekomernu kilazu (citala sam da to povecava rizik). U ishrani mi je povrce najvise zastupljeno, sto ne znaci da ostale namirnice ne jedem, samo hocu da kazem da ishrana ne bi trebalo da bude uzrok, ili gresim?

Molim nekog stucnog ili nekog sa iskustvom da mi pomogne.
Ja jednostavno ne mogu da verujem da mi se ovo desava. Ova trudnoca je bila visoko zeljena i da ne govorim da mi je trebalo duze vreme da ostanem u drugom stanju.

Inace rezultati markera i expertnog UZ u 12-toj nedelji su bili u redu. Tada se jos nista nije videlo!

[gloriamum]

Zao mi je sto vam se to desava,ali skupite hrabrost da prebrodite sve.Nisam lekar,ali kad sam bila u bolnici sa mnom je lezala zenica koja je imala dete sa slicnim deformitetima,i njoj su prethodni nalazi bili u redu.Mlada je 25 godina,pila je folnu kiselinu i pre ostajanja u drugom stanju,i za vreme trudnoce,nije pusac,niti ima prekomernu tezinu.Nekad se to jednostavno desi,nemojte misliti da ste vi krivi za to.U neku ruku ste imali srece jer je to primeceno ipak ranije jer je bilo nekoliko vrlo mladih trudnica(sve do 25 god.) koje su bile vec osmi mesec,pa su im tek tada primetili neke mane na bebama.Nijedna od njih nije imala nista nasledno u porodici.
Zelim vam puno srece,pa kad ovo sve prodje,da ostanete sto pre ponovo u drugom stanju.Slicno se desilo jednoj mojoj drugarici,dete joj je imalo Daun,i morala je da pobaci,ali je posle par meseci ponovo ostala trudna i sad njen sin puni uskoro godinu dana,a ona ima 37,zato ne klonite duhom,sve ce proci ,posle kise uvek izlazi sunce.

[Summer]

Hvala vam na podrsci. Ja iznad svega zelim da ponovo zatrudnim, ali ovo moze da se ponovi pa zato i zelim da uradim sve moguce analize kako bih to specila. Nisam napomenula da mi je ovo druga trudnoca. Prva je bila blighted ovum, i radjena je kiretaza u 10-toj nedelji. To je bilo 4 meseca pre nego sto sam ponovo ostala u drugom stanju, i sada me je ovo snaslo....
Jos uvek sam u shoku, ali sam optimista po prirodi i necu odustati od zdravog deteta.

[mised]

Zelimo ti da sto pre postanes mama zdravog deteta,jako nam je zao sto ti se to tako desava.Ali nasa parola je da dok imamo reproduktivne organe ne odustajemo,tako da budite uporni i nemojte da gubite snagu............trebace vam tek kad dodje beba.....pozdrav

[tamaraft]

Spina bifida (Latin: "split spine") urodjena razvojna anomalija, karakterishe je nepotpuno formiranje kishmenog stuba shto chini mogucim prilazak i izlazak kichmene mozdine kroz taj otvor, moze biti samo otvor na kichmenom stubi ali moze imati i ispupchenje ispunjeno likvorom.
Drugi defekti mogu biti na lobanji, lobanja se ne zatvori kako treba i stvara se encefalokela, odredjeni delovi mozda ostaju n epokriveni lobanjom.

Razlikuju se tri vrste spine bifide:
spinabifida aperta
spinabifida cystica i
meningokela.

Najcheshe poganja lumbalni i sakralni deo kichmenog stuba.

Spina bifida se moze izlechiti operativnim zahvatom posle rodjenja ali ovo nece izlechiti i popraviti neuroloshka oshtecenja koja su nastala samom spinom bifidom i individualno je kolika i kakva sve oshtecenja ce ostaviti za sobom.


Ne postoji nijedan konkretan uzrok niti nachin da se spina bifida sprechi. Sa druge strane, suplimenti sa folnom kiselinom su se pokazali kao veliak pomoc u prevenciji spinebifide, u to s eubrajaju i zitarice, susheni grashak, lisnato povrce i voce.

U Americi je josh 1998. godine kao obavezna terapija uvedena folna kiselina pre i tokom trudnoce, minimum 0.4 gm dnevno najmanje 3 meseca pre trudnoce i do 12te nedelje tokom trudnoce. Zene koje usu vec radjale decu sa spinom bifidom moraju biti podvrgnute antikolvuzivnim lekovima i do 4-5 mg dnevno!

Odredjene mutacije u genu VANGL1 govore o spini bifidi, ove mutacije mogu da se uzmu kao primer da je spina bifida na neki nachin nasledna, ali ne mora da znachi 100%.


Simptomi variraju od sluchaja do sluchaja, u zavisnosti od vrste spine bifide.

S obzirom da zahvata najcheshce lumbalni i sakralni deo kichme, nervi koji krecu odatle inervishu kuk, nogu, koleno, stopalo i odrzavaju posturu tj uspravan stav ledja pri stajanju. Sakralni nervi kontrolishu mishice stopala, urinnarnog trakta i sposobnosti erekcije. Neki sluchajevi se karakterishu odredjenim nivoima pareza i paraliza, gubitka povrshinskog senzibiliteta, skolioze, kontrole beshike. Iako su ove osobe retko mentalno zaostale postoje kognitivni poremecaji.


Konkretno spina bifida apeta je vidljiva po rodjenju.


U pitanju je otvorena spina bifida jako chesto izazvana pojavom teratoma (chudovishnog tumora) koja se hirurshki sredi po rodjenju ali kasnije u zivotu ove osobe mogu imati muke sa beshikom i urogenitalnim traktom, neurogenom beshikom, odredjeni nivo paralize, bolovima u ledjima, skoliozom...


U normalnim uslovina kichmeni stub se formira u prvih 28 dana od oplodnje ali ponekad ovo ne ide ovako lako i normalno i desi se spina bifida.
Lekovi za dijabetes, gojaznost, visoka temperatura majke ili neki spoljashnji faktori kao shto su elekrichno toplotno cebe dovode se u vezu sa pojavom spine bifide.
A ipak vecina zena koje rode decu sa spinom bifidom nemaju nikakve rizike pa je i pored istrazivanja konkretan uzrok ove boelsti josh uvek nepoznat.


Eto![/img]

[Summer]

Hvala "mised" na podrsci i "tamaraft" na informacijama. Folu kiselinu sam vec pocela da pijem po jednu tabletu dnevno, po preporuci doktorke. Nalazi sa citogenetike ce biti gotovi tek za malo vise od mesec dana kada cu znati da li je deformacija genetska. Koliko sam ja shvatila, ako nije gentski onda ni ne moze da se pronadje uzrok deformacije, a ako jeste genetski, pretpostavljam da se tada rade analize samo ne znam koje...

[Summer]

Proslo je vec 2 meseca od pobacaja. Nisam nikakvu informaciju dobila od doktorice vezano za dalja ispitivanja uzroka deformiteta. Rezultati sa citogenetike su "uredni", sto znaci da deformitet nije genetski. Posto sam zaradila miom u trudnoci, rekla je da nista ne razmisljam dok ne operisem miom! Ja naravno ne mogu da ne razmisljam, a uz to sam cula da su neke zene uradile pregled na virusologiji sto je inace uobicajena praksa, mada meni to niko nije rekao. Nisam sigurna ni da li je sada kasno za to, tj. koliko se dugo zadrzava virus u organizmu ako ga je bilo. Ako neko zna molim da mi odgovori.