Genetsko ispitivanje kod dece

[tanjatnadj]

Molila bih ako neko moze da mi pomogne strucno ili svojim iskustvom, kako se vrsi genetsko ispitivanje kod dece. Imamo deckica od cetiri i po gorine, koji ima malo problema sa kukovima i kolenim, pa su nas uputila u Novi Sad na genetsko testiranje da se utvrdi tacna dijagnoza, razlog pomenutih problema. Inace izvadili smo sva tri krajnika pre godinu dana, gde se nazalost treci krajnik vratio i malo vise pravi probleme. Jako se plasimo tog ispitivanja kod geneticara, jer ne znam na koji se nacin vrsi, odnosno znam da ide preko krvi ali da li postoji mogucnost da mu se jos nesto dodatno i bolno radi osim krvi, sto i nije strasno. Kada prodjemo geneticara treba od fizijatra da dobijemo adekvatne vezbice za pomenuti problem ali interesu je me da li je taj geneticar zaista neophodan za tako nesto. Bila bih zahvalna za bilo kakav odgovor, sve mogucnosti u vezi toga sta dobijamo ako odemo na ispitivanje ili eventualno sta gubimo. Mozda ce sve to sada zvucati glupo i da ni sami ne znamo sta hocemo ali jako se plasimo ako odemo ili ne odemo. Stvarno nam je potreban neki savet i misljenje. Unapred se zahvaljujemo.

[Ksenija72]

Odlazak kod genetičara u Dečiju bolnicu u Novom Sadu otprilike izgleda ovako-prvo zakazujete prijem kod genetičara i u dogovoreno vreme odlazite sa suprugom na razgovor. Tokom razgovora genetičar vas prošeta po porodičnom stablu u smislu koliko vi imate godina, a vaš suprug, od čega ste bolovali, da li ste imali operacije i koje, koliko su vam stari roditelji, od čega su oni bolovali itd. Dakle, uzima vam porodičnu anamnezu i objašnjava vam koje analize će biti rađene i zašto. Mislim da ništa nije bolno niti traumatično po dete pošto je osoblje beskrajno ljubazno.
Sve najbolje

[miminamama]

Ne zvucite glupo, ne daj Boze, samo zvucite kao da nemate nikakvu komunikaciju sa lekarom koji vas upucuje.

Citogenetsko ispitivanje je u nacelu minimalno invazivno, i bezbolno, uzorci se uzimaju na razlicite nacine (ispljuvak, uzorak krvi, bris unutrasnjeg dela obraza itd.), dakle - to ne treba uopste da vas brine, i nije nikakav problem.
Dalje uzorak ide na analizu (opet vise metoda), te dobijete nalaz citogenetske laboratorije, a kada to bude gotovo to zavisi od njih, ne mogu da vam dam neki vremenski okvir.
Brza prenatalna DNA dijagnostika bude gotova i za 24 sata, a klasicnim metodama i za vise nedelja. Dobijate "snimak" hromozoma, kariogram, koji geneticar analizira i to je to, uz opisani razgovor, eventualno ide i citogenetska analiza roditelja. Mislim, od ovoga sigurno ne treba da strahujete.

Onaj deo koji meni nije jasan je zasto vama vas lekar nije rekao ZASTO vas salje kod geneticara, jer je to kljucna stvar u celoj prici.

Vidite, citogenetika je nauka koja izučava nasledne osobine, hromosome i gene, odnosno - to je proces kojim se analizira broj i oblik hromosoma. Time se otkrivaju nasledne abnormalnosti, odnosno ma kakvi poremećaji hromosoma i gena koji više ili manje imaju veze s preciznijom dijagnozom stanja/oboljenja pacijenta, sa prognozom oboljenja, nasledjivanjem i slicno.

Dakle, ako dete ima razvojni poremecaj kuka, displaziju ili slicno oboljenje (samo nagadjam) - od izuzetnog je znacaja da li je uzrok genetska mana, kako za predvidjanje razvoja i lecenje postojeceg oboljenja, tako i za potomstvo vaseg momcica, i za vase sopstveno zdravo buduce potomstvo.

U Novom Sadu je vrlo poznat geneticar bio dr Aleksandar Krstic (mislim da je u penziji), a nasledile su ga prof. dr Feodora Popić-Paljić i prof. dr Jadranka Jovanović, ako se dobro secam. Dr Jovanovic ne poznajem, ali je Dr Popic izuzetno zlatna i fina zena, i sa njom cete imati dobru komunikaciju.

Sve najbolje vama i vasem momcicu.