Angelmanov sindrom

nesic · Post od **nesic** » Pon Jan 19, 2009 4:10 pm

Kako se moze pomoci djetetu od jedne i po godine koje ima angelmanov sindrom?

Imala je oko 8 epilepticnih napada u roku od 20h.

Koje su posledice ako dijete dobije nepravilno vakcinu(davno otpakovana),koja pri toj nepravilnosti akumulise zivu(tecni metal)?

Da li se ta ziva u krvi moze povezati sa angelmanovim sindromom?

Nisam strucnjak u oblasti medicine pa oprostite ako ima nesto nerealno.

Molim za pomoc i savjete! hvala unaprijed.

Student_oligofrenolog · Pon Jan 19, 2009 11:22 pm

Postovani,

Angelmanov sindrom je genetsko oboljenje koje nastaje mutacijom gena, tako da verujem da dete od rodjenja ima taj sindrom i verujem da nema veze sa primljenom vakcinom (ako neko od kolega zna drugacije, neka me ispravi).
Deci sa ovim sindromom se daje simptomatska terapija, sto znaci da se daju lekovi koji ublazavaju simptome sindroma, a lek za sam sindrom ne postoji.
Ovde mozete procitati nesto vise o ovom sindromu:
http://sr.wikipedia.org/wiki/%D0%90%D0% ... 0%BE%D0%BC
Sve najbolje!

nesic · Post od **nesic** » Uto Jan 20, 2009 10:18 am

Hvala na odgovoru.

Jos nesto nisam napomenuo:

Dijete se ne smije (smeje) pretjerano,kako je opisano u simptomima.
Ne govori, i ima problem sa misicima kako je opisano.

Da li taj normalan smijeh treba nesto da znaci? Tj. da li se ovaj slucaj po tome moze odvojiti od drugih slucajeva?

Student_oligofrenolog · Uto Jan 20, 2009 8:08 pm

Nije obavezno prisustvo svih simptoma da bi se dijagnostikovao sindrom.

Sve najbolje!

gogilog · Post od **gogilog** » Čet Jan 29, 2009 11:56 pm

na osnovu kojih analiza su vam ustanovili da imate ANGELMANA
PS: mi smo u slicnoj situaciji

nesic · Post od **nesic** » Pet Jan 30, 2009 11:42 pm

Ne znam koje su analize izvrsene, ali cu provjeriti pa cu javiti. Inace, u pitanju je cerka od mog kuma, tako da ne znam sve detalje. Ali svakako vise ljudi zna od jednog, zato pozdravljam vase javljanje na temu.

gogilog · Post od **gogilog** » Pet Jan 30, 2009 11:52 pm

Bili bi vam zahvalni,voleli bi ako postoji mogucnost da stupimo u kontakt radi razmene informacija.Mi imamo cerkicu od 18 meseci i dijagnoza je Angelmanov sindrom.Mozda deluje napadno ali vi ste se jedini pojavili sa slicnim problemom,jer je to jako retka bolest i nismo uspeli da nadjemo nikog sa kime bi razmenili iskustva.Podrav

nesic · Post od **nesic** » Sub Jan 31, 2009 3:54 pm

[email protected]

javite se pa cu vam dati br tel

Izvrsena je neka molekularno-citogeneticka analiza u beogradu...

chika steva · Post od **chika steva** » Ned Feb 08, 2009 10:30 pm

Dobar dan. Mi imamo sina koji pati od neke neuroloske bolesti. Simptomi su poceli sa oko 2.5-3 god kao krize svesti. Potvrdjena je epilepsija, mada nije bilo grand mal napada, vec uglavnom kratki treptaji i gubitak veze sa realnoscu. Veliki napad se desio samo nekoliko puta od pocetka simptoma. U medjuvremenu smo uradili i magnetnu razonancu i ispostavilo se da Aleksa, nas sin, ima ostecenja na malom mozgu. Ovo je ukratko rezulatat MR-a:

-cerebelarna atrofija srednjeg stepena
-zone nedovrsene mijelinizacije u paraventrikularnoj i peritrigonalnoj beloj masi obeju cerebralnih hemisfera
-suspektne(vrlo diskretne)zone laminarne nekroze u peritrigonalnoj beloj masi obostrano

Napadi (petit mal-mali napadi) su postali jako cesti, epilepsija je opisana kao farmakorezistentna, a ujedno je postao jako nestabilan-ne moze sam da hoda(nekada tesko cak i uz pomoc), pati od tremora (koji se pojavio nedavno-sada ima 4.5god). Ustanovljena je duboka mentalna retardacija, doslo je do nazadovanja u svemu pa i u govoru (neke reci je zaboravio kako da izgovori). Jos uvek koristi samo nekoliko reci.

Doktori su u nedoumici da li je njegovo stanje posledica ostecenja koja su se desila tokom trudnoce ili je u pitanju genetski poremecaj. Nalaz kariotipa je uredan. Ali dok cekamo na drugu magnetnu rezonancu, ne mozemo da sedimo mirno nego pretrazujemo sve sindrome koje mozemo da nadjemo da bi mozda otkrili ranije o cemu se radi.

Aleksa pokazuje simptome koji odgovaraju Angelmanovom sindromu, osim smejanja. Ponekad se smeje naizgled bez razloga, ali ne histericno..

Da li to moze biti taj sindrom?
Da li nalazi kariotipa pokazuju i tu genetsku mutaciju ili treba da idemo na detaljnija istrazivanja?
Kakve su prognoze za dete obolelo od tog sindroma?

Hvala..

nesic · Post od **nesic** » Pon Feb 09, 2009 10:36 am

Ima dosta slicnosti sa slucajem zbog kojeg sam pokrenuo temu. A i kazu da je svaki slucaj zaseban(simptomi), kao i lijecenje(kod nekog su male posledice a kod nekog vece).
Mislim da se moze ukljuciti mogucnost angelmanov sindrom. (to je moje individualno, nestrucno misljenje)

Naravno, cekamo misljenje nekog strucnjaka iz ove oblasti.

gogilog · Post od **gogilog** » Pet Feb 20, 2009 1:01 am

Analiza kariotipa ne pokazuje angelmana.Ali zato pokazuje 15 hromozom.Morate uraditi FISH analizu na molekularnom na Vozdovcu.Ako postoji delicija onda je to ako ne "blago vama" .Mislim da ako dete boluje od angelmana, to bi primetili mnogo ranije, posavetujte se sa nekim neurologom on mora da zna.Mi smo saznali da nam dete boluje od angelmana pre 2-3 meseca i kariotip nam je bio O.K.

coca2007 · Post od **coca2007** » Pon Mar 09, 2009 7:23 pm

Izvrsili smo analize i ustanovljen je angelmanov sidrom. Ima 22 meseca ali za sada nema epilepticne napade. Molim Vas ako ima neko isti problem da se javi.