Distrofija misica

[zoran12345]

Pisem Vam u nadi kako bih sto bolje razumeo genetsku mutaciju zvana "distrofija misica".

Pokusacu da Vam obrazlozim moj problem sto je moguce bolje.

Zabavljam se sa devojkom koja ima brata koji je oboleo od Distrofije misica.
Inace devojka ima sestre i njihovo zdravstveno stanje je normalno. Jedino se distrofija misica pojavila kod brata.
Dosta sam citao o bolesti preko interneta i saznao sam da se uglavnom javlja kod dece muskog pola.
S obzirom da se bolest prenosi uglavnom po zenskoj liniji do sada nije bilo ovakvih problema kod njenih zenskih rodjaka sa majcine strane. Cak sta vise sva deca (i muska i zenska sa njene zenske linije) su rodjena bez genetske mutacije.

Takodje znam da je moja devojka nosioc gena koji dovodi do genetske mutacije.

Kako bih mogli da planiramo buducnost a i kako bi bili sto bolje obavesteni o ovom genetskom poremecaju
zamolio bih Vas da mi odgovorite na sledeca pitanja.

- Da li je moguce utvrditi da li plod(beba u prvih par meseci trudnoce) nosi modifikovani gen koji izaziva distrofiju misica i sa kojom sigurnoscu ?
- Na koji nacin se to utvrdjuje, putem tipol testa, ispitivanjem plodove vodice, ili kako vec.
- Da li je moguce da odredjena osoba poseduje ovu genetsku mutaciju a da se ona ne ispolji odmah.


Nadam se da ste me razumeli i da cete mi pomoci da saznam odgovore na ova pitanja.

Unapred Zahvalan

[zoran12345]

U pitanju je Duchemova distrofija misica.