Recklinhausenova bolest

[grujiciclll]

Moja majka je lezala na KBC-u, odeljenje DERMATOVENEROLOGIJA. Bila je na ispitivanju vise od dve nedelje i otpustena je bez ikakvih konkretnih rezultata- stanje neutvrdjeno. Interesuje me, da li bi neko mogao da mi objasni kakva je Reckinhausenova bolest, koje su posledice i postoji li neki lek za istu? Mozete mi poslati na mail [email protected] Unapred zahvalan.

[Danny1971]

U pitanju je zapravo Von Recklinghausen-ova bolest, ili neurofibromatoza tipa I (postoji i neurofibromatoza tipa II). Neurofibromatoza je neurokutana bolest, koja moze da virtuelno napadne bilo koji organ. U pitanju je nasledno autozomalno dominantno oboljenje. Najcesci simptomi su cafe-au-lait makule (pigmentne fleke boje kafe s mlekom), neurofibromi (benigni tumori tzv. Schwann-ovih celija, fibroblasta, mastoidnih celija i vaskularnih komponenti), hamartomi duzice (Lisch-ovi noduli), opticki gliomi, sfenoidna displazija ili tanjenje korteksa dugih kostiju, kao i pojava fleka ("freckles") u aksilarnom ili ingvinalnom regionu.
Kako je Vasa majka bila hospitalizovana na Dermatoloskoj Klinici, pretpostavljam da su kao dijagnosticki kriterijum posluzile cafe-au-lait makule ili ingvinalno-aksilarne fleke. Da li znate kakva je dodatna dijagnostika vrsena?
Neophodno je da se Vasa majka javi na pregled i kod neurologa i oftalmologa, sa otpusnom listom iz bolnice.
Sto se lecenja tice, sastoji se u pracenju i simptomatskom lecenju (hirursko uklanjanje neurofibroma ili akustickih neurinoma). Ozbiljna posledica je sto je u pitanju nasledna bolest, pa i Vi mozete biti pogodjeni. Neophodno je da, ako postoji sumnja na Von Recklinghausen-ovu bolest kod Vase majke, bude izvrseno detaljnije ispitivanje (i neurooftalmoloskog tipa).

[grujiciclll]

Hvala Vam na odgovoru. Nadam se da cu za par dana imati odgovor na Vase pitanje, kog je tipa njena bolest i koja je konacna dijagnoza pri otpustanju s KBC-a. Inace, bila je i kod neurologa koji nije potvrdio prisustvo gore navedene bolesti, snimali su joj glavu dva puta-prvi normalan snimak a za drugo snimanje su joj ubrizgali neku tecnost u organizam pa snimali. Radjen je ultra-zvuk abdomena, kompletan ginekoloski pregled, vadjena krv nekoliko puta- sve to je u redu ili u granicama. Otpustena je iz bolnice bez ikakve terapije i konstatacije. Snimali su joj oci, medjutim taj pregled ce morati da ponovi ne znam iz kog razloga. Javljam se za par dana, kad uzmem njenu otpusnu listu. I, mozete li mi reci, koliko je opasna ova bolest?

S postovanjem, Lazar.

[Danny1971]

Dragi Lazare,

Nemojte paniciti. Bolest nije prijatna, ali se ljudima sa neurofibromatozom moze pomoci. Kada kazete da su Vasoj majci "snimali glavu", morate biti precizniji - da li je u pitanju CT (skener, kompjuterizovana tomografija), ili MRI (pregled magnetnom rezonancom)? Tecnost koju su joj ubrizgali je svakako intravenski kontrast - jodna supstanca u slucaju CT-a, paramagnetni kontrast (gadolinijum) u slucaju magnetne rezonance.
Glavna opasnost kod ove bolesti je mogucnost maligne alteracije tumora, ali da sacekamo nalaze o kojima govorite, pa onda mozemo dalje razgovarati.