Genetsko savetovaliste-Disenova distrofija misica

Odgovori na sva pitanja vezana za laboratorijske analize i rezultate istih. Tumačenje nalaza krvnne slike, sedimentacije, leukocitarne formule, urinokulture, spermograma, ginekoloških testova ili specijalizovanih krvnih analiza.

Moderatori: moderato, vlada99, Dr Mita

Odgovori
zoran12345
Novi član
Novi član
Postovi: 17
Pridružio se: Čet Jul 12, 2007 2:07 pm

Genetsko savetovaliste-Disenova distrofija misica

Post od zoran12345 »

Bio bih veoma zahvalan kada bi mi pomogao u vezi genetskog savetovalista.
Problem je sledeci....

Interesuje me da li neko zna neku privatnu kliniku u Beogradu koja radi genetsko predvijanje za verovatnocu pojavljuvanja Disenove distrofije misica na plodu.

Devojka je nosioc gena koji dovodi do Disenove distrofije misica i interesuje me verovatnoca pojavljivanja distrofije misica na plodu...tj kombinacija mene i nje...jer koliko sam saznao verovatnoca nije ista kod svih parova, vec verovatnoca zavisi od para.

Znam da se ispitivanje vrsi na Institutu Majka i Dete ali su guzve velike, pa me interesuje neka privatna klinika i eventulano cena kostanja.

Unapred zahvalan
Korisnikov avatar
drbgd
Stalni član
Stalni član
Postovi: 3083
Pridružio se: Sub Dec 01, 2007 11:38 am

Post od drbgd »

Obratite se Institutu za majku i dete, ili Klinicki centar Srbije - decija neurologija (Dr Subotica)
zoran12345
Novi član
Novi član
Postovi: 17
Pridružio se: Čet Jul 12, 2007 2:07 pm

Institut za Majku i dete

Post od zoran12345 »

Hvala puno na odgovoru.

Iako sam mislio da analiza moze da se organizuje na neki brzi nacin a ne na cekanje u vec pomenutim institutima, ipak su ove dve ustanove po onome sto sam cuo najrelevantnije za ovakve analize.

Jos jednom zahvalan.
zoran12345
Novi član
Novi član
Postovi: 17
Pridružio se: Čet Jul 12, 2007 2:07 pm

Rezultati

Post od zoran12345 »

U svakom slucaju zakazacu termin u Institutima ali me interesuje da li neko zna u kom obliku se dobijaju rezultati.

Tipa:... kombinacijom vas dvoje moguca pojave distrofije kod muskog ili zenskog deteta je tolika i tolika (u procentima ).

Da li je rezultat izrazen u procentima ili kako vec..???
c.boris
Stalni član
Stalni  član
Postovi: 74
Pridružio se: Ned Mar 11, 2007 10:39 pm

Post od c.boris »

Pozdrav Zorane,
ajde ja cu se sutra raspitati kod moje skolske koja radi na institutu u genetskom savjetovalistu pa ti javim sta i kako se izdaje kao rezultat! a da su strucni,jesu,onoliko koliko im teorija dozvoljava posto i sam znas da sa aparaturom ne stojimo bas najbolje.
Provjerim pa javim!
Boris
zoran12345
Novi član
Novi član
Postovi: 17
Pridružio se: Čet Jul 12, 2007 2:07 pm

Post od zoran12345 »

Hvala puno.

Ja sam zakazao termin u Institutu Majka i dete tako da cu sve sto sam saznao putem interneta, i sve sto cu saznati na institutu napisati na ovom forumu kako bi mozda nekom barem malo olaksao ceo ovaj put koji smo prosli ja i moja devojka.

Takodje da napomenem da i u Nisu postoji genetsko savetovaliste na odeljenju Pedaggiji, ali tamo je moguce dobiti samo savet za razliku od Bg-a u kome je moguce dobiti i potrebnu dijagnozu.

Pozdrav.
Korisnikov avatar
drbgd
Stalni član
Stalni član
Postovi: 3083
Pridružio se: Sub Dec 01, 2007 11:38 am

Post od drbgd »

Disenova distrofija se nasledjuje recesivno - po Mendelovim pravilima. Mutirani gen na X hromozomu se nalazi na p-kraku i oznacen je kao Xp21.2.
Posto zena u svom genotipu ima dva X-hromozoma, ukoliko se u njenom genomu nadje ova mutacija zastitnim mehanizmom inaktivacije hromozoma nece doci do ekspresije gena. Zato je zena (pre)prenosilac gena, a muskarac oboljeva-jer u svojoj XY konfiguraciji ima samo jedan X-hromozom.
Geneticko savetovaliste ce vam predociti verovatnocu da vase budece dete bude nosilac mutiranog gena, a OBAVEZNA perinatalna dijagnostika tokom trudnoce vase supruge ce pokazati da li dete ima ove gene. Tacnost danasnje perinatalne dijagnostike je na nivou od oko 95%.
Ozbiljnost vase situacije nalaze da se obratite renomiranim ustanovama o kojima smo pricali jer samo one imaju (dovoljno) iskustva sa ovom grupom oboljenja!
Pozdrav!
Korisnikov avatar
drbgd
Stalni član
Stalni član
Postovi: 3083
Pridružio se: Sub Dec 01, 2007 11:38 am

Post od drbgd »

greska u prethodnoj poruci "(pre)prenosilac - (pre)nosilac"
zoran12345
Novi član
Novi član
Postovi: 17
Pridružio se: Čet Jul 12, 2007 2:07 pm

Malo nejasni odgovori

Post od zoran12345 »

Da ne kazem da sam malo zbunjen.

Dobio sam par odgovora u kome se kaze da moze da se odredi verovatnoca pre planiranja porodice o pojavljivanju distrofije kod ploda ali danas sam dobio neku informaciju da je genetsko savetovaliste u stvari samo ukazivanje na analize koje trebaju da se urade pre trudnoce
a samim tim

"Geneticko savetovaliste ce vam predociti verovatnocu da vase budece dete bude nosilac mutiranog gena"

verovatnoca ne moze da se odredi i da se nesto kaze PRE ZACECA BEBE.

Ne znam da li sam u pravu ili ne.
Korisnikov avatar
drbgd
Stalni član
Stalni član
Postovi: 3083
Pridružio se: Sub Dec 01, 2007 11:38 am

Post od drbgd »

Odgovor ce biti verovatnoca da je plod nosilac gena je X%, a pregledi koje ce u vasem slucaju zbog ozbiljnosti dijagnoze partnerka morati da uradi ce pokazati da li plod nosi gen (sto ce biti indikacija za abortus) ili ne nosi aberantne gene.
Ne postoji nacin da se utice na proces oplodnje tako da ne dodje do nastanka ploda sa genom za distrofiju.
Na danasnjem nivou medicina moze samo da vam kaze verovatnocu da beba nosi recesivni gen, zatim da vam omoguci podvrgavanje dijagnostici koja je u danasnje vreme sa oko 95% tacnosti za ovu dijagnozu.
zoran12345
Novi član
Novi član
Postovi: 17
Pridružio se: Čet Jul 12, 2007 2:07 pm

Distrofija

Post od zoran12345 »

U pravu ste.

Definitivno cemo se raspitati u nekim od ovih ustanova.

Jedino sto nas interesuje je VEROVATNOCA pojavljivanja gena kod deteta.

Hvala puno.

P.S
Mnogo je informacija a izgleda malo onih pravih i malo ljudi znaju DA JE UOPSTE moguce uraditi ispitivanje NJEGA I NJE pre zaceca kako bi dobili neku informaciju o mogucnosti pojavljivanja gena kod deteta.
Korisnikov avatar
drbgd
Stalni član
Stalni član
Postovi: 3083
Pridružio se: Sub Dec 01, 2007 11:38 am

Post od drbgd »

Nema na cemu.
Verovatnoca u vasem slucaju nije velika jer se radi o recesivnom oboljenju!
Uz lekarski nadzor u vasem slucaju je apsolutno moguce doci do zdravog potomstva!
Odgovori