GENETSKA MUTACIJA KOD DETETA HITNO

[marasara]

Naša ćerka od sedam godina ima sledeće dijagnoze:

AUTOIMUNSKI POLIGLANDULARNI SINDROM TIP 1
HAEMATURIA
HYPERCALCIURIA

Leči se već četiri godine na Institutu za majku i dete. U ustima ima stalno kandidu (obložen jezik). Noću ne kontroliše mokrenje.

Na kliničkom institutu u Ljubljani su joj dali sledeću dijagnozu:
"she was found to be homozygous for R257X mutation in AIRE gene".

Koristi sledeću terapiju:
ALFA D3 4X0.25 mg
CaCO3 1x500mg
MgO 2x25 mg
Astonin H 1x1/2

Molimo sve koji nešto znaju od navedenih dijagnoza, bilo medicinski ili alternativno neka se jave zabrinutim roditeljima.

[tamaraft]

AUTOIMUNSKI POLIGLANDULARNI SINDROM TIP 1 autoimuna bolest, poremecaj rada zlezda u organizmu paritireoidne zlezde pre svega uz koju uvek ide kandidijaza
HAEMATURIA je pojava krvi u urinu, od bubrega ili beshike
HYPERCALCIURIA pojava povishene kolichine kalcijuma u urinu

Autoimmune-Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal-Dystrophy ili skraceno APECED je sindrom kojim ej nazvan skup simptoma koji se javlja kod mutacije AIRE genu genu za autoimunu regulaciju. Ovaj gen ima zadatak da snabde organizam informacijama za stvaranje priteina zvanog autoimuni regulator koji aktivira timus, grudna zlezda koja igra jako vaznu ulogu u imunom odgovoru organizma, tj stvara T celije koje su zapravo glavne celije za odbranu organizma od spoljashnjih ili unutrashnjih uticaja.

Autoimuni poliglandularni sindrom tipa 1 je izazvan mutacijom AIRE gena chak i do 60 mutacija istog gena jednog organizma. Neke mutacije dovode do smanjenja proizvodnje ili potpunog prestanak proizvodnje autoimunog regulatora dok druge mutacije mogu poremetiti sintezu aminokiselina tog proteina shto opet dovodi do poremecaja rada organizma.

Mutacija AIRE gena smanjuje ili potpuno prekida stvaranje proteina autoimune regulacije a bez dovoljne kolichine tog proteina imuni sistem ne redi kako treba i stvara autoimunu bolest celog organizma. Ovo sve vodi u stanje zapaljenja i oshtecenja normalnih i zdravih celija i tkiva organizma. Zbog nerazjashnjenih razloga ovakva automuna bolest najpre napada endokrine zlezde, parotidne, tireoidnu, nadbubezne i zato je ovaj sindrom nazvan poliglandularnim.

A R257X je samo oznaka o kojoj se muatciji radi u sluchaju vashe cerke!

[miminamama]

Ja bih bila slobodna da dodam jos par reci: R257X oznacava tzv. Finski sindrom, kompleksno oboljenje, a videla sam samo jedno takvo dete u zivotu, i to kao pripravnik, dakle - dok nije postojalo ni "g" od genetike.
S obzirom da je u prirodi oboljenja genetska anomalija, i to ona koja je homozigotna za datu gensku kombinaciju, dakle - nasledjuje se autozomno recesivno - treba da kontaktirate geneticara, da bi iskljucili (ili ne) - vi, kao roditelji - faktore okruzenja kao uzrok, za potomstvo.
Oboljenje je, koliko ja znam, izuzetno retko, ali kod homozigota je od najveceg znacaja proveriti genetski status (makar i naoko zdravih) roditelja.

Dakle, krajnje uprosceno receno, vase dete zbog genetske mutacije stvara antitela na sopstvena tkiva, sto se manifestuje oboljenjima koja je koleginica vec opisala. Ovakve situacije se - koliko je meni poznato - lece samo simptomatski. Mi smo, onda na fakultetu, to dete lecili (kao stomatolozi) od uporne kandidijaze, boreci se da ne predje u sistemsku, ali uzrocne terapije - za bazicno oboljenje - nije bilo. Vrlo ozbiljan inzulin-zavisni dijabetes, koje je imalo to detence, nam nije dao da izbalansiramo floru, i ja dalje to dete nisam videla, tada su otisli u ondasnji SSSR na dalje lecenje.

Da li danas postoji mogucnost da genetski inzenjering "ispravi" ma sta kod vaseg deteta, nije mi poznato, na zalost. Kako rekoh, pokusajte da nadjete nekog ozbiljnog pedijatra geneticara. Jako mi je zao zbog vaseg deteta, i od srca vam zelim sve najbolje.

[marasara]

Hvala Vam mnogo na brzom odgovoru i razumevanju ali molim Vas ako imate bilo kakve smernice da mi pružite u daljem postupanju jer ja ne mogu da se pomirim stim da sedim i čekam pogoršanje bolesti i još gore.Molim Vas ako možete da me povežete sa sličnim slučajevima da bi razmenili iskustva ili ako imate saznanja o mogućem lečenju bilo gde u inostranstvu prvenstveno u Rusiji jer mislim da su oni najdalje otišli na polju genetskog inžinjeringa.S toga Vas molim ako možete potražiti na Internetu jer ja neznam engleski a smatram da vi kao lekari najbolje možete prevesti eventualne tekstove sa mnogo stručnih izraza.Unapred zahvalni roditelji male Sare.

[miminamama]

Poštovana gospođo,
ja sam vam poslala poruku, sa nadom da ću vam šta pomoći, jer je moje lično znanje na ovu temu sasvim nedostatno.
Od srca se nadam da ćete naći rešenje, pozdravljam vas i želim svako dobro.