Ja bih bila slobodna da dodam jos par reci: R257X oznacava tzv. Finski sindrom, kompleksno oboljenje, a videla sam samo jedno takvo dete u zivotu, i to kao pripravnik, dakle - dok nije postojalo ni "g" od genetike.
S obzirom da je u prirodi oboljenja genetska anomalija, i to ona koja je homozigotna za datu gensku kombinaciju, dakle - nasledjuje se autozomno recesivno - treba da kontaktirate geneticara, da bi iskljucili (ili ne) - vi, kao roditelji - faktore okruzenja kao uzrok, za potomstvo.
Oboljenje je, koliko ja znam, izuzetno retko, ali kod homozigota je od najveceg znacaja proveriti genetski status (makar i naoko zdravih) roditelja.
Dakle, krajnje uprosceno receno, vase dete zbog genetske mutacije stvara antitela na sopstvena tkiva, sto se manifestuje oboljenjima koja je koleginica vec opisala. Ovakve situacije se - koliko je meni poznato - lece samo simptomatski. Mi smo, onda na fakultetu, to dete lecili (kao stomatolozi) od uporne kandidijaze, boreci se da ne predje u sistemsku, ali uzrocne terapije - za bazicno oboljenje - nije bilo. Vrlo ozbiljan inzulin-zavisni dijabetes, koje je imalo to detence, nam nije dao da izbalansiramo floru, i ja dalje to dete nisam videla, tada su otisli u ondasnji SSSR na dalje lecenje.
Da li danas postoji mogucnost da genetski inzenjering "ispravi" ma sta kod vaseg deteta, nije mi poznato, na zalost. Kako rekoh, pokusajte da nadjete nekog ozbiljnog pedijatra geneticara. Jako mi je zao zbog vaseg deteta, i od srca vam zelim sve najbolje.
|