Zamolio bih vas da mi kazete nesto vise o bolesti koja se zove MELAS.
Koliko znam, to je mitrohondijalna encefalopatija
MELAS EPY SYMPTOMATICA.
U svetu im a10.3 dece na 10 miliona stanovnistva.
Interesuje me sta sve znate o ovoj bolesti, i da mi kazete DA LI JE OVA BOLEST NASLEDNA. Molim vas da imate u vidu cinjenicu da se uopste ne razumem u medicinu i medicisk terminologiju.
HVALA U NAPRED
iskreno vas
FERIBOT
MELAS EPY SYMPTOMATICA ??????????
Moderatori: vlada99, mr ph. Silvio, ModeratA, moderato, admin
ovo je retko metabolicko jedinjenje.
uzrok je mutacija gena u mitohondrijama, svaka celija ima ovu organelu, to je jedan delic u unutrasnjosti celije u kome se desavaju vazni procesi oksido-redukcija. ovaj deo ima svoje gene, nezavisne od "glavnih" gena koji su smesteni u jedru. kod obolelih od mitohondrijalne encefalopatije postoji greska u genima mitohondrija. rezultat greske je nakupljanje mlecne kiseline i ostalih produkata metabolizma u koncentracijama vecim nego kod zdravih. ove materije ostecuju mozak koji proizvodi simptome slicne slogu, epi-napade, itd i misice (bolovi, nefunkcionalnost..)
za mitohondrijalne gene odgovoran je organizam majke koja je nosilac mutacije, otac ne moze preneti svoje gene za mitohondrijlnu nukl. kiselinu na dete.
moguce je da se dogodila "de novo" mutacija, tj. da je slucajno u toj trudnoci doslo do oboljenja a da majka nije nosilac gena.
bilo bi dobro da se javite geneticaru, prof. dr oliveru stojkovicu sa medicinskog fakulteta u BG radi genetickog ispitivanja i genetickog saveta.
takodje, ovom problematikom bavi se i prof. slobodanka grkovic-miletic, pedijatar-geneticar iz tirsove.
uzrok je mutacija gena u mitohondrijama, svaka celija ima ovu organelu, to je jedan delic u unutrasnjosti celije u kome se desavaju vazni procesi oksido-redukcija. ovaj deo ima svoje gene, nezavisne od "glavnih" gena koji su smesteni u jedru. kod obolelih od mitohondrijalne encefalopatije postoji greska u genima mitohondrija. rezultat greske je nakupljanje mlecne kiseline i ostalih produkata metabolizma u koncentracijama vecim nego kod zdravih. ove materije ostecuju mozak koji proizvodi simptome slicne slogu, epi-napade, itd i misice (bolovi, nefunkcionalnost..)
za mitohondrijalne gene odgovoran je organizam majke koja je nosilac mutacije, otac ne moze preneti svoje gene za mitohondrijlnu nukl. kiselinu na dete.
moguce je da se dogodila "de novo" mutacija, tj. da je slucajno u toj trudnoci doslo do oboljenja a da majka nije nosilac gena.
bilo bi dobro da se javite geneticaru, prof. dr oliveru stojkovicu sa medicinskog fakulteta u BG radi genetickog ispitivanja i genetickog saveta.
takodje, ovom problematikom bavi se i prof. slobodanka grkovic-miletic, pedijatar-geneticar iz tirsove.
-
tamaraft
- Stalni član
- Postovi: 6556
- Pridružio se: Uto Mar 25, 2008 1:32 pm
- Koliki je zbir brojeva cetiri i pet: 5
- Lokacija: Planeta Zemlja
MELAS je progresivni neurodegenerativni poremecaj.
M - mitohondrijska miopatija
E - encefalopatija
L - acidoza
S - stroke ili mozdani udar
Zahvata podjednako oba pola, sve etnichke grupe u svetu, najcheshce se javlja kod dece izmedju 4-40 godine, najcheshce do 20te godine se javi prvi napad, iako zna da se desi i kod odojchadi, najmladje registrovano dete je imalo 4 meseca.
Pored ovih 5 simptoma po kojima se oboljenej i zove mogu se javiti i epi napadi, dijabetes melitus, oshtecenje sluha, lenjost, zaostajanje u psihomotornom razvoju.
Najkarakteristichniji simptom ovog poremecaja je miopatija, generalizovana miopatija celog tela, skeletnih mishica, mishica srca, ochiju...
Kod 80% pacijenata se moze primetiti mutacija na TRNK, transportnoj RNK (rubonukleinska kiselina, koaj je odgovorna za prenos informacija pri stvaranju DNK) ili mutacija na samoj DNK. Ove mutacije ce dovesti do toga da ce sinteza/stvaranje proteina koje ta RNK ili DNK stvara biti poremecena.
Iako nije josh uvek sa 100% sigurnosti utvrdjen razlog nastanka napada, ali verovatno su povezani i sa vaskularnim smetnjama i sa nedostatkom kiseonika unutar mozdanog tkiva. Tako da vise od polovine pacijenata sa MELAS sindromom imaju neku vrstu plucne insuficijencije/smanjenja plucne funkcije zbog nedostatka proteina.
MELAS se moze zavrshiti smrtno, ili komplikacije mogu dovesti do smrtnog ishoda, posle mozdanog udara dolazi do krvarenja u mozgu, pojave krvi u plucima, moguci su generalizovani epi napadi, srchani udar.
Kod starije dece mogu se javiti i kognitivni poremecaji-shizofrenija, promenjen mentalni status osobe, moze doci do deformacija u srchanom radu, poremecaj rada bubrega, mozdani udari mogu dovesti do pojave demencije, pacijenta chini nesposobnim za samostalan zivot.
M - mitohondrijska miopatija
E - encefalopatija
L - acidoza
S - stroke ili mozdani udar
Zahvata podjednako oba pola, sve etnichke grupe u svetu, najcheshce se javlja kod dece izmedju 4-40 godine, najcheshce do 20te godine se javi prvi napad, iako zna da se desi i kod odojchadi, najmladje registrovano dete je imalo 4 meseca.
Pored ovih 5 simptoma po kojima se oboljenej i zove mogu se javiti i epi napadi, dijabetes melitus, oshtecenje sluha, lenjost, zaostajanje u psihomotornom razvoju.
Najkarakteristichniji simptom ovog poremecaja je miopatija, generalizovana miopatija celog tela, skeletnih mishica, mishica srca, ochiju...
Kod 80% pacijenata se moze primetiti mutacija na TRNK, transportnoj RNK (rubonukleinska kiselina, koaj je odgovorna za prenos informacija pri stvaranju DNK) ili mutacija na samoj DNK. Ove mutacije ce dovesti do toga da ce sinteza/stvaranje proteina koje ta RNK ili DNK stvara biti poremecena.
Iako nije josh uvek sa 100% sigurnosti utvrdjen razlog nastanka napada, ali verovatno su povezani i sa vaskularnim smetnjama i sa nedostatkom kiseonika unutar mozdanog tkiva. Tako da vise od polovine pacijenata sa MELAS sindromom imaju neku vrstu plucne insuficijencije/smanjenja plucne funkcije zbog nedostatka proteina.
MELAS se moze zavrshiti smrtno, ili komplikacije mogu dovesti do smrtnog ishoda, posle mozdanog udara dolazi do krvarenja u mozgu, pojave krvi u plucima, moguci su generalizovani epi napadi, srchani udar.
Kod starije dece mogu se javiti i kognitivni poremecaji-shizofrenija, promenjen mentalni status osobe, moze doci do deformacija u srchanom radu, poremecaj rada bubrega, mozdani udari mogu dovesti do pojave demencije, pacijenta chini nesposobnim za samostalan zivot.
Zdravlje je stanje potpunog telesnog (fizičkog), duševnog (psihičkog) i socijalnog blagostanja, a ne samo odsustvo bolesti i iznemoglosti.