NE MOGU DA NE REAGUJEM NA SVA OVA JAVLJANJA, OD KOJIH SU MNOGA PREPUNA DEZINFORMACIJA I PREDRASUDA, A NE CINJENICAMA DOBIJENIM VEOMA OPSEZNIM I SKUPIM ISTRAZIVANJIMA.
Ovo nije prvi put da se javljam povodom rezultata prenatalnog skrininga, tumacenja rezultata, i ako prije nego postavite pitanje kostitite opciju 'trazi' sa kljucnim rijecima koje Vas zanimaju, nasli biste sigurno bar 75 % odgovara na Vasa pitanja.
Prvo...uzasno me nervira kao profesionalca, slanje pacijenata na odredjene testove, i onda NEZNANJE, kako da se rezultati istih testova tumace ! Koja je onda korist ako saljete pacijenta na odredjeni test, a rezultat istog testa nece uopste promijeniti Vas pristup problemu.
Drugo...u Srbiji, kao i u ostalim republikama bivse Yu, javlja APSOLUTNA KONFUZIJA oko prenatalnog skrininga...kao sto sam komentarisala nekoliko puta....mnogi ginekolozi koji po otvaranju privatne ambulante kupe ultrazvunu masinu, mashu sondom, a ne znaju da urade osnovne pretrage fetusa, ali znaju da istu naplate....rade ultrazvuk kad ne treba, a ne kad treba, nalazi su nepotpuni, i cesto nekorisni...a onda su culi BIOHEMIJSKE MARKERE, koji se koriste u skriningu za hromozomske anomalije, kongenitalne anomalije i defekte neuralne cijevi...pa je mnoge ginekologe to jos vise zbunilo...tako da sada imamo masu nacina da radimo skrining kao sto je triple test, kvadriple test...ili double test...ali kako rekoh bez razlike koji test narucuju ocigledno ne znaju da tumace rezultate, inace bi pacijenti dobijali specificne odgovre, sa tacnim objasnjenjima i ne bi izlazili konfuzniji iz ordinacije nego sto su bili prije sto su vidjeli dr, i onda trazili rjesenja po internetu i forumima....za sta naravno niste krivi...svako bi htio da cuje jasno i jednostavno objasnjenje i da spava mirno do kraja trudnoce.
Da pokusam da Vam objasnim jednostavno tako da svi razumiju...
Hromozomske anomalije ili aneuploidije jesu poremecaji broja hromozoma ( visak ili manjak ) udruzen sa znacajnim fetalnim poremecajima.
MI NE RADIMO TRIJAZU screening ) na SVE HROMOZOMSKE ANOMALIJE, nego na one najcesce kao sto su:
1. Trisomy 21 ( ili Down Syndrome )
2. Trisomy 18 ( ili Edwards Syndrome )
3. Trisomy 13 ( ili Patau Syndrome )
4. Turner Syndrome ( 45X0 )
5. X linked disorders
Druga grupa oboljenja jesu kongenitalne anomalije u koje ubrajamo npr.srcane mane, defekte ekstremiteta, anomalije bubrega, anomalije gastrointestinalnog trakta, koje su cesto ali ne i obavezno povezane sa hromozomskih anomalijama.
Treca grupa oboljenja koja nastojimo da dijagnostikujemo jesu defekti neuralne cijevi kao sto su spina bifida, anencefalus ( beba bez pola glave ), encefalokela, mijelomeningokela...et cetera.
Triple test ili kako se jos zove Maternal Serum Screening ( MSS ) se radi od 1984. godine na sjeverno americkom kontinentu i u zapadnoj Evropi, a predstavlja odredjivanje 3 biohemijska markera u trudnoci:
- alfa feto protein
- beta chorionski gonadotropin
- nekonjugirani estriol.
Ovi markeri se odredjuju od 15-22. nedjelje trudnoce ( idealno do 20.nedjelje trudnoce ).
MSS obicno bude + u 5% svih trudnica koje se podvrgnu screeningu, a tu su ukljuceni i stvarno + i lazno + rezultati. Ako se ne radi nikakav drugi test osim ova 3, onda je detekcija fetusa koji imaju Down Syndrome oko 60 %. Sto znaci da ima relativno nizak % detekcije za Down syndrome.
Ako se MSS doda biohemijski marker koji se zove INHIBIN A, ONDA SE TEST ZOVE QUADRIPLE TEST onda se % detekcije anomalija povecava na 80 %, sto je znacajno bolje, a ako se ovom jos doda ISPRAVAN I KOMPLETAN ultrazvucni pregled fetalne anatomije, onda je detekcija anomalija oko 85 % !
U sjevernoj Americi se od 2000.godine poceo raditi u univerzitetskim bolnicama trijaza koja se zove INTEGRIRANI PRENATALNI SKRINING koji ukljucuje slijedece testove:
1. NT ( nuchal translusency ) sto predstavlja zadebljanje ili nakupina tecnosti na vratu bebe, koji se mjeri od 10+6 dana do 13 nedjelja i 6 dana trudnoce i smatra se negativnim svaka mjera < 3 mm.
Za dobjanje dozvole da radite mjerenje NT, morate obaviti najmanje 50 samostalnih mjerenja uz superviziju, jer su greske moguce ako se ne radi tehnicki ispravno, a rezultat testa je veoma vazan.
2. U isto vrijeme kada se radi NT se odredjuje i biohemijski marker koji se zove PAPP-A ( pregnancy associated protein A ),
3.a poslije tacno ! 15 nedjelja i ostala 4 markera vec nabrojana ( AFP, beta HCG, unconjugated estriol, and inhibin A ).
Procenat detekcije hromozomskih anomalija i to specificno Down Sy, sa ovim IPS testovima jeste oko 95 % ! Lazno pozitivni rezultati su znantno manji i iznose 2 %...STO ZNACI DA JE OVAJ NACIN TESTIRANJA OD 1984. GODINE DO SADA NAJBOLJI !!!
Poslije svih testova RUTINSKI SE SVAKOJ TRUDNICI RADI ULTRAZVUK FETALNE ANATOMIJE OD 18-20 NEDJELJE TRUDNOCE.
Svi dobijeni testovi se skupljaju u istu bazu u dijelu drzave u kojoj ja radim, u isti program, u ciji rad su ukljuceni geneticari i sedam dana poslije poslednjeg testa, dobijete rezultate koji su ili POZITIVNI ILI NEGATIVNI !...Sta to znaci ?
To ne znaci da svako mora da ide na invazivni pregled kao sto su amniocenteza, CVS ili cordocenteza ali se preporucuje, jer su ove invazivne metode, dijagnosticke metode !!!
Ako dobijete normalan nalaz amniocenteze, to ne znaci da je Vas fetus 100 % normalan, ali su iskljucene NAJCESCE I NAJOZBILJNIJE ANOMALIJE !!!
U HUMANOJ POPULACIJI POSTOJE STOTINE GENETSKIH ANOMALIJA, NEDOSTATKA ENZIMA, DEFEKATA ENZIMA, KOJI SE UOPSTE NE TESTIRAJU OVIM METODAMA, ali su isto tako vrlo rijetke, tako da sansa da Vasa beba ima takvo oboljenje bez prethodne porodicne istorije je EKSTREMNO MALA.
Mislim da bi svima ukljucujuci pacijente i kolege koji su na forumu, a ne predstavljaju se kao ginekolozi obo biti od znacajne koristi jer je bazirano na rezultatima istrazivanja od 2000-2006.
Da rascistimo neke predrasude...bebe sa hromozomskim anomalija se ne desavaju samo majkama koje su starije od 35 godina ! Cinjenica je da se 75 % beba sa Daunovim sindromom radja u majki koje su mladje od 35g. Zasto je to tako ?...jednostavno zato sto je relativno mali % pacijenata koji se poradjaju poslije 35 godine...a vecina se poradja prije 35....matematika je jednostavna, sto znaci DA SVAKOJ ZENI KOJA JE TRUDNA TREBA DA BUDE URADJEN RUTINSKI SCREENING NA HROMOZOMSKE I KONGENITALNE ANOMALIJE, KAO I NA DEFEKTE NEURALNE CIJEVI !!! To je zvanicni stav udruzenja ginekologa i obstetricara u naprednom svijetu !
Amniocenteza se mora raditi pod kontinuiranom kontrolom ultrazvuka ! Time je rizik sa povredu fetusa sveden na minimum ! ekstremni minimum ! Rizik da prsne plodna voda i da izgubite bebu jeste relativno mali...1:200-300, pa i rjedje, ako je radi neko rutinski, kao sto to rade kolege koje se bave visoko rizicnim trudnocama.
To sto prica VMILKA, uz duzno postovanje, je obicna predrasuda izgradjena na pretpostavkama i neznanju !...gdje to postoji idealan svijet ? gdje to postoji savrsena trudnoca ? savrseni zivot ? Niko ne 'busi' materice sa namjerom da povrijedi fetus, ili uzrokuje poremecaje, nego da prevenira radjanje fetusa sa anomalijama koje nisu spojive sa zivotom ili beba umire vrlo radno poslije porodjaja, ili ima srcane anomalije nespojive sa zivotom i zahtijeva nekoliko kardioloskih operacija a sa svakom sansa da beba umre raste...kao sto je u sindromu hipoplasticnog srca...prema tome...suzdrzite se od osudjivanja zvanicnog stava svjetske medicine...Vi mozete da uradite sta god hocete i da izaberete svaku opciju koja Vama odgovara, ali nije posteno da stvarate osjecanje krivice i greske kod majke, koja samo zeli zdravu bebu ! i nista drugo !...ja znam koliko je nas narod osudjujuci i koliko nije spreman da prihvati djecu / ljude sa anomalijama....nase drusto je siromasno, i nema opcije specijalnih skola, specijalnih zanimanja, sa ljude koji se opredijele da rode dijete koje npr. ima Down Sy...pa cak i u tom slucaju, ako se neko opredijeli za takav ishod ( kao sto moze da uradi zena koja je nakon 10 godina infertiliteta ostala trudna u 42-oj godini zivota i ovo joj je jedina prilika da postane majka ), sto je potpuno pacijentovo pravo, nas zadatak je kao lijecnika da pomognemo da ta beba prezivi,...ako ima neku udruzene srcanu anomaliju, da se uradi fetalni ekokardiogram, da se konsultuje djeciiji kardiolog, i djeciji kardiohirurg ako je mana korektivna, da se dijete poradja u univerzitetskom centru, a ne u npr. leskovcu...dakle i ako se otkrije anomalija, pacijentovo je pravo da odluci sa svojim partnerom da odluci sta ce da uradi sa tom trudnocom, a ne ginekologa koji vodi trudnocu.
Konkretni odgovori za zene koje su se javilte sa odgovorima na ovu temu:
1. za Stomacic...Vas nalaz je pozitivan, sto znaci da ste moj pacijent ja bih Vam predlozila da uradite amniocentezu. Kao sto rekoh rizik je veoma mali, nije bolan vise nego svaka druga injekcija koju dobijete venski ili muskularno. Ako se Rh negativni, a suprug pozitivan, potrebno je da dobijete Rhogam 300 mikrograma poslije intervencije. Mozete da mirujete taj dan a slijedeci ako ne radite neki tezak posao da idete da radite. Nema potrebe za lezanjem....rezultati su obicno oko 2-3 nedjelje, osim ako rade FISH kada su rezultati dostupni poslije 48 sati...ali ne vjerujem da to rade u Kragujevcu.
Kao sto rekoh potrebno je uraditi u isto vrijeme od 18-20 nedjelje ultrazvuk fetalne anatomije, i ako oba nalaza budu negativna, velika je sansa da je trudnoca potpuno u redu. Poslednja istrazivanja (2006 ) pokazuju da ako se nadje izolovano povisen rezultat nekog od markera kao sto je beta HCG ( kao kod Vas ) ili AFP, a amnio je normalan kao i UZ, postoji rizik da toku trudnoce dodje do nekih komplikacija kao sto je preeklampsija, zastoj u rastu, abrupcija placente, smanjena kolicina plodne vode...ali to nije razlog da se ista drugacije postupa sa Vasom trudnocom nego sa ostatkom populacije koja nije imala povisen marker...dakle...velika je sansa da ce sve biti u redu. Srecno i nastojte da se ne sekirate ! Javite se opet ako iskrsnu neke nedoumice...
2. Za Kacu...Ovo sto je rekao Vas ginekolog
je cista glupost i nema nikakve veze sa savremenim akuserstvom, nego sa nekom starom zaostalom skolom koja niti razumije statistiku a ni dijagnostiku.Ja do poslednjeg trenutka nisam radila ni tripl test jer mi je moj doktor rekao da za to nema potrebe jer je to vise statisticki nego dijagnosticki test
3. Jos jednom za VMIlka...
...nece biti da je tako...Vi treba da sretnete jednom roditelje kojima su saopstene vijesti da imaju fetus sa ozbiljnom hromozomskom i/ili kongenitalnom anomalijom, pa da vidite kako su to fini ljudi, koji su isto mislili pozitivno ! ali to nije pomoglo...kad bi se tako rijesavali problemi u zivotu...mogla bih odavde da zaustavim sav taj haos koji vlada u nasem zdravstvu, ali ne ide to tako...osim ako Vi mozda uspijete pozitivnim mislima da unaprijedite nase svekolike probleme.Pa, hajde da se u toku trudnoce brinemo do besvesti da li ce i sa kojom od svih njih dete da se rodi umesto da razmisljamo pozitivno jer "kakve su ti misli takav ti je zivot".
Svima dobro zdravlje i srecno...ovo je bilo predugo javljanje za nekog ko nije spavao cijelu noc u dezurstvu, i cija se kafa upravo ohladila...ali ajde...mozda se nesto nauci...na onoj strani okeana...mozda neciji zivot bude imao jednu brigu manje...
