Poštovani,
mojoj djevojčici je konstatovana parcijalna epilepsija (beba stara 8m 20 dana, teška 7,80 kg). Prije 2 mjeseca su krenuli napadi i manifestovali su se kao lagano treperenje rukica ili treperenje i rukica i nogica uz odsutan pogled. Obratili smo se na Institut za MiD i dobili smo terapiju (Eftil 2x2 ml dnevno) nakon čega su bebi u roku od 2 dana prestali napadi. Inače, broj napada je tada progresivno rastao, iz dana u dan i sa 6 napada dnevno, za 5 dana je došlo na 20 napada dnevno. Napadi su trajali od 1 sec do 5 sec.
Nakon mjesec i 20 dana ponovo počinju napadi, ali sada se uvijek nogice treskaju (pomjeraju se 2-3 milimetra), a rukice gotovo nikada. Počeli su prije 13 dana i tada ih je bilo 6, a recimo juče ih je bilo već 33. Od prije 5 dana uz Eftil (sada pije 2x2,5 ml dnevno) postepeno smo počeli uvoditi Tegretol (trenutno 3 ml dnevno, a za 3 sedmice treba da dođemo do 12 ml dnevno). Međutim, nikakvog napretka nema. Beba i dalje dobija napade (trajanje ugl. 2-3 sec), od lijeka je pospana, polako gubi snagu, bezvoljnija je. Prije napada beba se umiri, pogled ode na gore, počne napad i počnu da joj kapci trepere. Nekada, beba ostane skroz svjesna (npr kada jede ili kada se smije), ali i to je sve rjeđe. Takođe i napade sve teže prekidamo.
EEG je uhvatio napade, MR odlična kao i svi ostali nalazi (UZ CNS, metabolički urina, UZ abdomena, pregled očnog dna)

Da li je neko imao iskustva sa ovakvom epilepsijom? Ja nikako ne uspjevam da nađem na internetu sličan slučaj.
Da li neko zna za koliko bi lijek mogao da djeluje? I da li neko od vas ima savjet za nas zabrinute roditelje?
Hvala vam puno.

Ovo je jako tesko za odgovor preko interneta,pogotovo sto nemam nista od nalaza.Ako mozete i hocete prepisite otpusnu listu da vidim sta je tacno radjeno od analiza!
Odmah da Vam kazem i nesto utesno,ovo nije retko i svoj deci se na kraju nadje ili uzrok ili kombinacija lekova koja im odgovara.Ako napadi suvise ucestaju,preko vodite bebu u bolnicu da ih prekinu da ne bi uletela u epi status.

Hvala puno na ponuđenoj pomoći,
nalazi su sledeći:

Glikemija 5.2, Urea 3.0, Cr 30, tCO2 21, K 4.6, Na 139, Cl 101, Ca 2.51, Mg 0.97, P 1.78, SGOT 89 IJ/L, SGPT 58 IJ/L. laktat 2.2 mmol/L, CPK 128 IJ/L, amonijak 45.8 mirkomola/L

Oftamolog: FOU u fiziološkim granicama

LP na dan 19.08.09.: bistar likvor, bez boje, 2 elementa, mononukleara 100 %, protini 145 mg/L, glukoza 2.6 mmol/l (pri glikemiji 4., hlorid 121 mmol/L, nema ćelijskoh elemenata.

EEG od 17.06.09. Iktalni i interiktalni video EEG zapis. Napadi se javljaju u toku spavanja. Najprije počinje repetativna beta aktivnost iznad frontalnog regiona desno u trajanju od 8 sec, a potom slijedi pojava sporih abortivnih SW visoke amplitude od 2 Hz u trajanju od 8 sec. Tokom repetitivnog ritma nema kliničkih manifestacija a oko 2 sec po počinjanju generalizovanih SW registruje se fiksiran pogled, odsutnost i klonički trzajevi ruku. Početak SW i kraj pražnjenja je sa akcentuacijom bez patoloških pražnjenja.

EEG od 28.07.09. (nije bilo napada) Registruju se prisutni mada slabije izraženi fazni fenomeni. Iznad posteriornih regiona više desno registruju se dugi nizovi strmih delta talasa sa interponovanim oštrim talasima

EEG od 17.08.09. (ponovo počeli napadi) - budno stanje i spavanje bez patoloških promjena

EEG od 20.08.09. EEG u budnom stanju u trajanju od 20 min. Osnovna aktivnost oko 4 HZ. Registrovana 2 napada. Prvi napad je u vidu odsutnosti, prekida aktivnosti a potom se javljaju trzajevi desnog stopala a poslije par sekundi i lijeve šake. Iktalni EEG je u vidu sporih visokovoltiranih delta talasa od 3 sec sa interponovanim oštrim talasima i šiljcima u trajanju od 17 sec sa lijevostranim FC početkom i sa maksimumom iznad FC regiona. Drugi napad je u trajanju od 12 sec sličnih karakteristika, samo blaži i sa istim EEG obrascem.

UZ pregled abdomena jetra, slezina, pankreas, VCI, aorta su po svim segmentima dobri (skraćeno napisala)

MR pregled endokranijuma 04.07.09. Pregled učinjen u sagitalnoj, aksijalnoj i koronarnoj ravni u TSE i SWI sekvencijama definisanim T1W, T2W i T2*W relaksacionim vrenima. Stepen mijelinacije bijele moždane mase odgovara životnoj dobi. Regija kraniocervikalnog prelaza je bez patološkog sadržaja. komorni sistem je u cjelini normalnog izgleda i položaja. Subarahnoidalni prostor baze i konveksiteta mozga je normalne širine za životnu dob djeteta. Orbite i paranazalne šupljine su urednog nalaza.

Čekaju se nalazi TORCH, metabolički urina (u junu je ovaj nalaz bio dobar), HIV, aminokiseline u serumu i likvoru.
Beba rođena sa 2.950, AS 9/10, hrani se sa AMF. Dosadašnji psihomotorni razvoj protiče uredno.

Evo ja napisah vrijednosti sa otpusne liste.

Pozdrav i još jednom, veliko hvala.

Ne znam da li ste propustili da napisete,ili nije radjeno gvozdje,feritin,transferin,tsh,faktori koagulacije
Da li su vrednosti biohemije dobijene kada je dete vec bilo na terapiji (eftil..)?
Da li su radili imunologiju,ANA,ASMA...?
Genetske analize?
Tolerancija na proteine hrane?
Mislim da dete gubi snagu i volju od terapije,ako je to razlog,to je normalno i trajace dok se ne privikne.Neka deca brze,neka sporije.Ako to bude predugo trajalo ,valjalo bi razmisljati o promeni leka.Postoji lek kao eftil,druga firma,lepse se podnosi,,o kome bi trebalo da pitate lekara...
Dok ne stignu ostali nalazi ne mogu Vam mnogo pomoci.Kad stignu,narocito TORCH,imacete vise mogucnosti.Ja bih iskonsultovala Nebojsu Jovica,Institut za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu,dr Subotica.Ogradjujem se,ali mislim da je on najbolji strucnjak za ova,nerazjasnjena stanja.
Ukoliko se ispostavi da je apsolutno idiopatska epilepsija sa slabim odgovorom na terapiju,(,bez poznatih medicinskih razloga nastala,da uprostim znacenje reci idiopatska),sto se ne moze reci dok se dijagnostika ne zavrsi,postoje razliciti vidovi jako uspesnog lecenja.

Poštovani internet prijatelju/prijateljice,
hvala puno na informacijama. Ima još nešto nalaza koje smo uradili u junu mjesecu (junska otpusna lista) i stanje na njima je sledeće:

Hgb 121 g/l, Er 4.74, Le 12.6,(gr 45.3%, mono 8.4%, ly 46.3%), Tr 561.
Glikemija 5.3 mmol/l, Urea 2.9 mmol/l, Cr 30, tCO2 22, K 4.5, Na 137, Cl 103, Ca 2.53, Mg 1.10, P 1.78, SGOT 36 IJ/L (u avgustu je ovaj parametar 89), SGPT 20 (u avgustu je ovaj parametar 58) IJ/L, NH3 33, laktat 2.8 mmol/L, THS 2.86
Guthrie test: 2mg%


Ovo su nalazi od 0.3.07.2009 (nakon 15 dana pijenja Eftila, doza 4ml dnevno)
WBC 7.5, LYM % 54.5, MID% 10.1, GRAN% 35.4, RBC 4.55, HGB 119, HTC 35, MCV 77, MCH 26.2, MCHC 340, RDW 13.9, PLT 444, MPV 7.2.
Biohemijske analize: AST (GOT) 37, ALT (GPT) 16.

I još jedino što imam ovde jeste dana 29.07. je VPA 78.6 (50-100 mikromol/L), tada je pila 4ml dnevno, a sada pije 3x8 kapi Apilepsina.

Od nalaza imam još nalaz krvi od 27 jula (mislim da je taj dan), ali nije mi sad pri ruci. Da li bi Vam nešto značilo da i njega nakucam.

Hvala još jednom larisabg. Na žalost ni ja ni suprug nismo medicinske struke, pa za sada su nam ovi nalazi teško čitljivi.

Ovo me jako raduje!Transaminaze su povisene zbog Eftila!
Zato sam pitala jer dete bilo na terapiji!
Na zalost bez ostalih nalaza ne mogu mnogo da Vam kazem,ali Vam i dalje preporucujem N.Jovica!
Da li je dete dobilo neku dijetu?
Kako je sada?

Draga larisabg,
Ostalih nalaza nemamo. Dr. Jovic je na GO, tako da ćemo moći do njega tek kada se vrati sa GO.
Danas bi trebali na kontrolu, tako da se nadam da ćemo još nešto od nalaza da saznamo. Inače, dijete ima puno napada. Traju 1-3 sec. Kad je jači napad, uglavnom dijete treska sa obe nogice (elevacija oko 5 mm), pogled joj ode gore i nekad joj i kapci trepere. Kad je slabiji napad, treskaju joj obe nogice ili samo desna, oči ili ne odu gore ili kada se pomiluje odmah se vrate dole i napad traje 1 sec. Juče je imala 47 napada od kojih je sigurno 15-tak bilo jačih.
U ponedeljak su joj se počeli napadi smanjivati po intezitetu (npr. samo joj se desna nogica tresla i oči nisu išle gore), ali kako smo išli na EEG, po povratku kući oni su se pojačali.

Ono što nam je posebno zastrašujuće jeste da kad nema napad, okice nekad okreće gore i tada počinje da se bori da ih vrati dole (okice krenu gore i ona ih vraća). Izgleda kao da joj je očni živac oslabio. Ovo se počelo javljati prije par dana i dešava se par puta dnevno. Na EEG smo imali sličnu manifestaciju, ali EEG nije pokazao da je to napad. Takođe smo primjetili da dijete nekada ima problema da fokuisira pogled (ovo je od subote), kao kada nas velike boli glava pa pokušavamo da nešto vidimo jasno a ne ide nam za rukom, a mi tada pokušavamo sa raznim treptajima i skupljanjem očiju da dođemo do prave slike.

Što se tiče dijete, niko nam je nije preporučio. Ja sam pitala za poseban režim ishrane, ali za sada ništa. Inače beba bi samo da pije mlijeko, a ostala hrana se teško daje. Uspjemo joj dati dnevno cca 100 gr slane i cca 120 gr slatke hrane. Hrana je ugl. miksana. Čim osjeti da ima vlakana u hrani ne želi da jede i odbija. Takođe odbija sve što je kiselo. Takođe sve što ne treba da stavi u usta ona stavlja, a kada joj dam keks, e to ne želi, jer osjeti jak miris npr petita i odmah ga baca. Ovako loše stanje sa hranom nije bilo prije bolesti. Počelo je sa korištenjem Eftila. U dogovoru sa doktorima, Eftil smo zamijenili sa Apilepsin kapima i sada je malo lakše da je nahranimo.

Larisabg, hvala na stručnoj pomoći. Imaš li možda neku preporuku za neku knjigu o epilepsiji ili neurologiji koju bi trebali pročitati. Iako svoju struku i posao stvarno volim, vidim da mi je bilo pametnije da sam studirala medicinu. Za dijete mi nije teško ništa ni uraditi ni naučiti (kao ni svakom roditelju), tako da nikad nije kasno da se nova znanja steknu.

Puno pozdava i veliko hvala.

To je zaista mnogooo napada!
Sta su Vam rekli,kada bi trebalo intervenisati diazepamom,ako Vam nisu rekli,pitajte!Sta se dogadja kad spava?Da li ima napade?
Pitajte za Valprinsku kiselinu,oblik leka koji se narucuje iz inostranstva,ne znam mu fabricko ime ,ali se mnogo bolje podnose!Sigurno znaju!Imam dve devojcice koje njega uzimaju i mnogo bolje ga podnose!erovatno joj je muka od terapije!Sta je sa tegretolom?
Ako imate mogucnosti dobro bi bilo uraditi i NMR sa angiografijom kad stignu ostali nalazi!
Mozete bas uzeti Jovicevu Decju neurologiju!

Kako je dete?Sta su Vam rekli?

?Kako je?

Pozdrav larisabg,
Nisam se javljala, u bolnici smo i trazimo terapiju za bebu. Tegretol joj nije pomagao, iskljucili smo ga, kao i Apilepsin (to je vjerovatno ta valpronska kiselina o kojoj ste govorili, posto lijeka nema u SRB). Sad smo trenutno na Frisium i na Topamax-u. Frisium smo prvi uveli i odmah su se poceli smanjivati napadi i po jacini i po brojnosti. Danas je treci dan koristenja ove kombinacije i sa 53 napada, sveli smo se na jucerasnjih 15. Ono sto je karakterisitcno jeste da, npr. danas je beba imala 10 min prije uspavljivanja 1 napad (igrale joj nozice i oci su bile fiksirane 3 sec) i u toku samog uspavljivanja dobije 1 identican napad, jedan napad gdje samo nogice igraju (oci su zatvorene 2sec) i sledecih 10-tak minuta po uspavljivanju jos 2/3 napada (samo nogice igraju 1 sec). Ovakva uspavljivanja samo danas imali dva i situcija je bila identicna). U budnom stanju (sem ta 2 napada prije uspavljivanja) nije ni imala. Skoro identicno stanje je bilo juce, s tim da je imala neki napad vise u budnom stanju. U zadnja 3 dana joj okice nisu isle prema gore, samo se pogled zaustavljao. Ono sto bih jos trebala napomenuti jeste da kada dobije napad, dosta je da je pomilujem i da se napad prekine, sto nije bio slucaj prije 4 i vise dana.


Dok smo pili Apilepsin i Tegretol, beba nije imala napade u snu, bili su iskljucivo u budnom stanju, ali ih je bilo jako puno.

Nadam se da smo na dobrom putu da se napadi smire i, ako Bog da da se skroz zaustave.

Idemo opet sutra u bolnicu, pa ako se ne javim, nema ljutnje, cim dodjem kuci, kacim se na internet da se cujemo.

E jos da napisem da su svi nalazi koje smo cekali (TORCH, metabolički urina, HIV, aminokiseline u serumu i likvoru) dobri.

Hvala puno na interesovanju i pomoci. Knjigu cu nabaviti cim zamjenim bolnicku odjecu sa civilnom.
Pozdrav od zahvalne e-prjateljice.

A je li to neki vid epilepsije?

Nadam se da cete uspeti da pronadjete lek za dete...

Pozdrav Isidora,
jeste, rečeno je da se radi o parcijalnoj epilepsiji.

Ova kombinacija lijekova koje sam navela u prethodnom mail-u, hvala Bogu za sada radi. Djevaojčica je prekjuče imala 12, a juče 8 napada. Mnogo je raspoloženija nego prije. Jedina stvar koja je loša, a možda nema veze sa epilepsijom i ljekovima jeste to da se svako jutro budi oko 1 sat i nervozno plače. Mi je relativno brzo uspavamo, ali se ona iznova budi i plače. Obzirom da se to nikada ranije nije dešavalo, malo smo u brizi.

Pozdrav

E, pa cica sada ima 9.5 meseci, pa joj rastu zubići, pa je možda gladna, pa raste

Pozdrav Vanjinoj mami,
U pravu ste, što se tiče zubića. Samo to nisu zubići, već pravi zubi. Djevojčica je sa 8 mjeseci dobila 8 zuba, koji su sada, mislim, skroz izrasli. Što se tiče hrane, mi nju nahranimo, ali taj plač i nervoza i dalje ostaju. U prvom momentu pomislim da je nešto boli, ali obzirom da poslije lagang milovanja i uljuljkavanja prestane plač, smatram da to nije plač radi bolova. Stvarno ne znam šta bi moglo da bude. Sa ovim noćnim buđenjima nismo do sada imali iskustva, jer beba doslovno legne u 21.30, jede oko 03.00 i do 06.30 spava bez buđenja i bilo kakvog plača.

Hvala na komentarima.