Postovani, mozete li mi reci da li da se upustim u jos jednu trudnocu i kolike su sanse da rodim zdravo dijete. Imam 38 godina, imala sam 1 pobacaj od 12 tjedana i 4 prijevremena poroda, 1 porod 22 tjedana zensko dijete umrlo drugi dan, 2 porod 28+3 tjedana zensko dijete (1320/38)umrlo nakon 3 dana (placenta previa sekcija), 3 porod 25+2 tjedana musko dijete (1100/33)umrlo nakon 3 dana, 4 porod 28+2 tjedana musko dijete (1210/38 (sekcija) umrlo nakon 5 dana. Iz uzorka kapi krvi iz pete poslatim u Tuzlu na kliniku za djecje bolesti skriningom na kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju pokazao je izuzetno veliku razinu 17-OHP od 501 nmol/l odmah po proceduri nalaz ponovljen iz iztog uzorka (2 puta, 378 i 393 nmol/l). Poslije toga ja i muz idemo u Tuzlu i uradimo ACTH test.
Muzev nalaz: ACTH 20,59 pg/ml, DHEA 4,914 nmol/l Kariotip - 46 xy nema vidljivih strukturnih i numerickih promjena u kariotipu.
ACTH test vrijeme 0 cortisol 289,1, 17-OHP 2,02 a vrijeme 60 875,6 cortisol, 17-OHP 4,57.
Moj nalaz: ACTH 12,46 pg/ml, DHEA 4,89 nmol/l, kariotip 46 xx nema vidljivih strukturnih i numerickih promjena u kariotipu Testosteron 2,2 nmol/l, Prolaktin 127 mU/L, ATCH test vrijeme 0 cortisol 317,4, 17-OHP 2,33 a vrijeme 60 861,7, 17-OHP 10,07.
Prema normogramu za lab.dijagnostiku nedostatka 21-OH pomocu ACTH testa pacijenti bi mogli biti heterozigotni prenosioci za deficit 21-OH.
Posto nismo u mogucnosti da idemo negdje dalje a iz literature koja mi je dostupna interesuje me da li je moguce da koncentraciju 17-OHP izazove nesto drugo posto sam dugo lijecena od sekundarnog steriliteta (razmak izmedju trudnoca je po 4 godine) imam dijagnozu endometrioze od koje sam lijecena 7 mjeseci danazolom a 48 sati prije sekcije dali su mi 4 tokalize (geniprala) u pokusaju da zaustave porod, hormoni stitne zlijezde su mi u granicama normale, interesuje me da li jemoguce od toga a u familiji s obje strane nema niko sa slicnim problemima ili da je neko imao neke simptome koji bi imali veze sa 17 OH ili 21 OH. Unaprijed zahvalna, Silvana iz Bihaca. (Dokumentaciju mogu poslati i mailom).