Prijava na doktor.rs mailing listu
Pratite nas redovno putem newslettera.

Sva vremena su u UTC + 2 sata




Započni novu temu Odgovori na temu  [ 18 Posta ] 
Idi na stranicu   1, 2  Sledeća
Autor Poruka
 Tema posta: Inverzija devetog hromozoma-int(9)(p11q13)
PostPoslato: Čet Maj 29, 2008 9:57 am 
OffLine Novi član Novi član
Pridružio se: Sre Apr 18, 2007 2:01 pm
Postovi: 19
Lokacija: Beograd
Imam 31 god, suprug 33. Nakon svih mogucih analiza - svi rezultati u redu, radili smo kariotip zbog 3 pobacaja (blighted ovum i 2 biohemijske trudnoce). I suprug i ja imamo normalni kariotip, medjutim suprugu u napomeni stoji da ima inverziju devetog hromozoma-int(9)(p11q13). Sta to znaci?

Na ovoj temi ima vise podataka o mojim prethodnim pobacajima http://www.doktor.rs/forum/viewtopic ... highlight= . U medjuvremenu sam uradila bakterioloske analize-sve negativno, viruse-sve u redu, Antifosfolipidna i Antikardiolipinska At -ok, test opterecenja glukozom - ok, hormone - sve ok osim niskog progesterona pre ovulacije, posle ovul. u granicama.

Hvala


Vrh
 Profil  
 
 Tema posta:
PostPoslato: Pet Maj 30, 2008 12:00 pm 
OffLine Novi član Novi član
Pridružio se: Sre Apr 18, 2007 2:01 pm
Postovi: 19
Lokacija: Beograd
jel bas niko ne zna? :(


Vrh
 Profil  
 
 Tema posta:
PostPoslato: Pet Maj 30, 2008 12:09 pm 
Korisnikov avatar OffLine Aktivan član Aktivan član
Pridružio se: Pet Mar 21, 2008 3:56 pm
Postovi: 169
Lokacija: zagreb
Nisam sigurna da li ovo ima veze sa tvojim problemom, ali isto se spominje 9. kromosom!
Pogledaj!
http://www.roda.hr/rodaphpBB2/viewtopic.php?t=61859
Nadam se da će ti pomoći!

_________________
- ja '75. visoki FSH-27,8
- mm '68. AT-OAT
- 2 stimulirana - 0 j.s.
- 2 klomifenska - 2 ET - beta=0
- 8 prirodnih - 1 ET = beta 20
- 2 femarska - 1.=ET 2 blast.; 2. nema ET


Vrh
 Profil  
 
 Tema posta:
PostPoslato: Pet Maj 30, 2008 12:22 pm 
Korisnikov avatar OffLine Stalni član Stalni član
Pridružio se: Uto Mar 25, 2008 2:32 pm
Postovi: 6556
Lokacija: Planeta Zemlja
Surprisingly, the most common inversion, inv(9)(p11q13), cytogenetically classified as a variable but normal chromosome feature4 is not mentioned in the ISCN 1995.3

_________________
Zdravlje je stanje potpunog telesnog (fizičkog), duševnog (psihičkog) i socijalnog blagostanja, a ne samo odsustvo bolesti i iznemoglosti.


Vrh
 Profil  
 
 Tema posta:
PostPoslato: Pet Maj 30, 2008 1:18 pm 
Korisnikov avatar OffLine Stalni član Stalni član
Pridružio se: Uto Mar 25, 2008 2:32 pm
Postovi: 6556
Lokacija: Planeta Zemlja
Shta svashta ima na ovom internetu :)

Skrining na hromozomske aberacije na kraju prvog trimestra trudnoće

Ultrazvučnim pregledom u XIII ili XIV nedjelji trudnoće moguće je sa velikom sigurnošću otkriti najveći broj anomalija ploda, ali i neke znakove(markere) koji ukazuju postojanje hromozomskih aberacija(grešaka).

Langdon Down je 1866. godine uočio zajedničke karakteristike kod osoba sa trizomojom 21: nedostatak elasticiteta kože koji daje utisak viška kože na tijelu i pljosnato lice sa malim nosem.

Nagli razvoj i digitalizacija ultrazvučne tehnike devedesetih godina prošlog veka omogućio je vizualizaciju tog "viška kože" na vratu ploda krajem trećeg meseca trudnoće.

To zadebljanje vrata, označeno kao nuhalna translucenca (NT) ili dorzonuhalni edem DNE), pokazalo je visoku stopu korelacije sa Daunovim sindromom, ali i sa nekim drugim hromozomskim aberacijama.

U periodu između dvanaeste i četrnaeste nedjelje plod je sasvim formiran i veličine je 60-90mm, što omogućuje kvalitetnu vizualizaciju morfologije ploda, kao i većeg broja ostalih markera na hromozomske aberacije standardnim crno-belim UZ aparatima.

Osnovni morfološki detalji koji se vizualiziraju u ovom periodu su: glava (simetrija, cerebelum, horiodini plexusi, bočne komore, profil lica, gornja usna), prednji trbušni zid, leđa, gornji i donji ekstremiteti, kičma, srce, dijafragma, želudac, bubrezi i mokraćna bešika.

Biometrija ploda u tom periodu treba da obuhvata: mjere glave (BPD, FOD, HC, TCD, CM, BOD i IOD), duge kosti (femur, tibia, fibula, humerus, ulna, radius).

Osim navdenih parametara ultrazvučni pregled bio trebao da sadrži i ocenu položaja horiona, količine plodove vode i inserciju pupčanika.


Markeri na hromozomske aberacije

Markeri na hromozomske aberacije koji se mogu prikazati na kraju prvog trimestra trudnoće su:

1. Povećani nuhalni nabor preko 3mm,
2. Cistični higrom (septiran nuhalni nabor)
3. Odustvo nosnih kostiju
4. Pljosnato lice
5. Proširenje lateralnih moždanih komora
6. Odsustvo cisterne magne
7. Cista horioidnog pleksusa
8. Hipertelorizam
9. Hiperehogeni fokus u srcu
10. Hiperehogeno crijevo
11. Dudodenalna atrezija
12. Proširenje pijelona veće od 3mm
13. Povećanje mokraćne bešike preko 6mm
14. Skraćenje dugih kostiju
15. Klinodaktilija petog prsta na ruci
16. Omfalokela


Dalji postupak zavisi od drugih faktora, pre svega od starosti majke, rizika iz ranijih trudnoća, pariteta, broja žive dece itd.
Ako je pozitivan jedan marker dalja evaluacija je ekspertni ultrazvučni pregled koji se radi na četverodimenzionalnim ultrazvučnim aparatima (4D) koji imaju znatno bolju rezoluciju, mogućnost pregleda ploda u prostoru (3D i 4D), te naknadnu rekonstrukciju digitalne slike, što dodatno isključuje mogućnost grešaka dvodimenzionalnog prikaza.
Osim toga, nerijetko 2D aparatima nije moguće dobiti kvalitetan prikaz vrata ploda, a time i njegove debljine.
Uredan expertni ultrazvučni pregled tj. bez nalaza ijednog pozitivnog markera daje šansu veću od 95% da plod nema hromozomskih aberacija.


Kariotipizacija

Odluka o kariotipizaciji ovisi o nalazu ekspertnog ultrazvučnog pregleda, te o ostalim rizicima.

Značaj pomenutog ultrazvučnog pregleda jeste u tome što se njime može otkriti najveći broj anomalija ploda kao markera na hromozomske aberacije, što roditeljima daje dovoljno vremena da se odluče da li će prekinuti trudnoću ili se podvrći drugim pretragama radi donošenja konačne odluke.

Time se u značajnoj mjeri smanuje broj kariotipizacija koje su indicirane starošću majke i rizicima vezanim za ranije trudnoće te nasledna oboljenja u porodici.


Legenda: BPD-biparijetalni dijametar; FOD-frontookcipitalni dijametar; HC-obim glave; TCD-trasverzalni cerebelarni dijametar; CM-cisterna magna; BOD-biokularni dijametar; IOD-interokularni dijametar

_________________
Zdravlje je stanje potpunog telesnog (fizičkog), duševnog (psihičkog) i socijalnog blagostanja, a ne samo odsustvo bolesti i iznemoglosti.


Vrh
 Profil  
 
 Tema posta:
PostPoslato: Pet Maj 30, 2008 1:44 pm 
OffLine Novi član Novi član
Pridružio se: Sre Apr 18, 2007 2:01 pm
Postovi: 19
Lokacija: Beograd
Hvala mnogo devojke. I ja sam naletela na ove podatke, ali i dalje sam zbunjena. Mislim pise NORMALNI muski kariogram uz napomenu da postoji inverzija. Hm.

Pozz


Vrh
 Profil  
 
 Tema posta:
PostPoslato: Pet Maj 30, 2008 1:48 pm 
Korisnikov avatar OffLine Stalni član Stalni član
Pridružio se: Uto Mar 25, 2008 2:32 pm
Postovi: 6556
Lokacija: Planeta Zemlja
shto znachi da nije u pitanju patologija i da nece imati posledice na plod!

_________________
Zdravlje je stanje potpunog telesnog (fizičkog), duševnog (psihičkog) i socijalnog blagostanja, a ne samo odsustvo bolesti i iznemoglosti.


Vrh
 Profil  
 
 Tema posta:
PostPoslato: Pet Maj 30, 2008 1:59 pm 
OffLine Aktivan član Aktivan član
Pridružio se: Pet Mar 02, 2007 4:16 am
Postovi: 695
Lokacija: Beograd
Rotor, ta inverzija (posto je pericentricna) je najverovatnije razlog spontanih. Jedino resenje je pokusavati dok se ne poslozi pravilan kariotip kod bebe ili da idete na IVF s preimplantacionom genetskom dijagnostikom- da se odredi koji embrion ima normalan kariotip (bez strukturne anomalije) i da se samo takav embrion vrati nazad u uterus.
Drzim fige za sto kraci i bezbolniji put do bebe :)

Evo jedan case study:

Subfertile couples with inv (9) (p11q13): Report of two cases
Middle East Fertility Society Journal, Vol. 12, No. 1, 2007, pp. 63-65
Nasrin Ghasemi, M.D.* Seyed Mehdi Kalantar, M.D.* Abbas Aflatoonian, M.D.† Naeimeh Tayebi, M.D.‡

This paper reports two cases of inversion chromosome 9 in one of partners from two sub fertile couples. The first case was the woman with idiopathic recurrent spontaneous abortion in the first trimester of her pregnancy, which referred to genetic counseling clinic. Cytogenetic examination showed that her karyotype was 46 XX, inv (9) (p11q13), and her husband’s karyotype was normal (46 XY). The second couple referred for idiopathic infertility to genetic counseling clinic. The woman's karyotype was normal (46XX), but she did not have any pregnancy in 5 years of marriage. Her husband's karyotype was 46XY, inv (9) (p11q13). His semen analysis showed low motility, but sperm count and morphology was normal. The abnormal karyotype of these cases, 46 XX, inv (9) (p11q13) and 46 XY, inv (9) (p11q13) could be acknowledged as a reason of infertility during evaluation of unknown infertile couple.

Link za ceo rad:
http://www.bioline.org.br/request?mf07011

Kome se obratiti? Mozda Ljubic posto se on bavi patologijom trudnoce a i IVF-om

ps. kariotip je normalan jer ima normalan br. hromosoma ali ima strukturnu aberaciju.


Vrh
 Profil  
 
 Tema posta:
PostPoslato: Pet Maj 30, 2008 2:43 pm 
OffLine Novi član Novi član
Pridružio se: Sre Apr 18, 2007 2:01 pm
Postovi: 19
Lokacija: Beograd
Mnogo mnogo hvala na odgovorima. Nadam se da cemo uspeti.


Vrh
 Profil  
 
 Tema posta:
PostPoslato: Ned Jun 01, 2008 10:23 pm 
OffLine Stalni član Stalni član
Pridružio se: Sre Jan 12, 2005 12:01 am
Postovi: 1058
Lokacija: Beograd
Draga Gđo

Postoji dosta izveštaja o povezanosti ove inverzije sa mnogobrojnim kliničkim stanjima kao što su
schizophrenia,
congenital myotonic dystrophy,
cerebral cyst,
dysmorphic signs,
mental retardation,
psychiatric disorders kao i ostala klinička stanja (Krishna et al. 1992; Scarinci et al. 1992; Teo et al. 1995; Gardner and Sultherland 1996, Kunugi et al. 1999; Davalos et al. 2000; Parmar and Sira 2003).
odrasli nosioci inverzije su subfertilni i pate od ponavljanih spontanih pobačaja (Srebniak et al. 2004).
Na žalost kod nas se još uvek ne radi preimplantaciona genetika te bi se morala obaviti u inostranstvu.

Što se tiče ultrazvučnog pregleda kojim bi se videli određeni fenotipski znaci ipak nije dovoljno osetljiva metoda jer anomalije mogu biti krajnje diskretne. Tako da u ovakvim situacijama anamneza spontanih pobačaja tj. nalaz određenih genetskih poremećaja roditelja opredeljuje za genetsko ispitivanje ploda a ne nekakav ekspertski ultrazvuk ma šta njime merili!

Pozdrav DrPeđaDj


Vrh
 Profil  
 
 Tema posta:
PostPoslato: Pon Jun 02, 2008 8:57 am 
OffLine Novi član Novi član
Pridružio se: Sre Apr 18, 2007 2:01 pm
Postovi: 19
Lokacija: Beograd
Hvala doktore za odgovor. Da li znate gde se u okruzenju radi preimplantaciona genetika?


Vrh
 Profil  
 
 Tema posta:
PostPoslato: Uto Jun 03, 2008 8:12 pm 
OffLine Aktivan član Aktivan član
Pridružio se: Pet Mar 02, 2007 4:16 am
Postovi: 695
Lokacija: Beograd
Da odmenim Pedju :wink: ,

Imas kliniku Pronatal u Pragu, tamo rade doktori s prostora bivse YU, dr. Tonko Mardesic i dr. Sonja Lazarovska

Sanatorium Pronatal
Na Dlouhé mezi 4/12
Praha 4 – Hodkovičky 147 00
tel.: 00 420 261 711 606
fax: 00 420 261 711 585
www.pronatal.cz

e-mail: [email protected]

KONTAKT OSOBA:
Danica Vignjević
tel. 00 420 261 711 606
mob. 00 420 724 291 087
e-mail [email protected]

Pronatal je najrazradjenija sema za parove iz bivse YU.
Na Rodi sam procitala da to rade i u Sloveniji, dal Maribor ili Ljubljana, nisam sigurna.

Bilo je price (jos proslo leto) da ce i kod nas da pocnu da rade i to u Jevremovoj kod dr Ljubica (zato sam te i uputila na njega). Ne znam dokle su stigli u pripremama, pa eto proveri prvo kod nas.

Imas opciju i Bahceci klinike u Istambulu (na stranim i nasim forumima stoje odlicne preporuke od devojaka). I kod njih je razradjena logistika- imaju zenu koja prica srpski i sacekuje parove na aerodromu i prati ih kroz ceo postupak. Inace svi docovi pricaju engleski.
Probacu kasnije da pronadjem kontakte za Istambul.


Vrh
 Profil  
 
 Tema posta:
PostPoslato: Sre Jun 04, 2008 8:35 am 
OffLine Novi član Novi član
Pridružio se: Sre Apr 18, 2007 2:01 pm
Postovi: 19
Lokacija: Beograd
Draga Nabla veliko si srce. Hvala mnogo na svim ovim informacijama. Bila sam juce kod moje doktorke, ona je zakazala vidjanje sa nekim doktorkama koje se bave genetikom kako bi se konsultovala sa njima. Predlozila je da jos jednom probamo prirodnim putem-mozda ovog puta priroda bude darezljiva. U svakom slucaju sredinom meseca cu imati odgovor geneticara o tome kakvo je njihovo misljenje. Utesno je to sto postoje opcije, sto postoje mogucnosti, postoji neki utvrdjeni put. Odavno razmisljam o dr Ljubicu, ali citajuci po forumima vidim da je tesko do njega doci...

Dakle, sad cekam odgovor geneticara. Postovacu ovde dalji tok, mozda nekom bude od koristi:)


Vrh
 Profil  
 
 Tema posta:
PostPoslato: Čet Jun 05, 2008 3:37 am 
OffLine Aktivan član Aktivan član
Pridružio se: Pet Mar 02, 2007 4:16 am
Postovi: 695
Lokacija: Beograd
Obavezno postiraj sud nasih geneticara a i epilog (da ti cestitamo :D )- sigurno ce mnogima znaciti! :D

Jedna ispravka, kontakte za Prag sam prekopirala s Rode pa je iz Hrvatske izlaz 00, a kod nas je naravno 99.

Posto ne hitas odmah na PGD, kontakte za Istambul cu postirati kasnije- trenutno ne mogu da se snadjem u mojim fajlovima :oops:

Sretno :D


Vrh
 Profil  
 
 Tema posta:
PostPoslato: Pon Jul 07, 2008 2:31 pm 
OffLine Novi član Novi član
Pridružio se: Sre Apr 18, 2007 2:01 pm
Postovi: 19
Lokacija: Beograd
Malo kasnim sa ovim, ali juce sam tek dobila odgovor. Dakle geneticarke kazu da je sve ok. Da je ova inverzija toliko cesta da se smatra normalnom i da nije uzrok nasih problema. Savet je - opustite se, uzivajte, vodite ljubav:). Pa upalice se valjda jednog dana


Vrh
 Profil  
 
Prikaži postove u poslednjih:  Poređaj po  
Započni novu temu Odgovori na temu  [ 18 Posta ] 
Idi na stranicu   1, 2  Sledeća

Sva vremena su u UTC + 2 sata


Ko je OnLine

Korisnici koji su trenutno na forumu: Nema registrovanih korisnika i 60 gostiju


Ne možete postavljati nove teme u ovom forumu
Ne možete odgovarati na teme u ovom forumu
Ne možete monjati vaše postove u ovom forumu
Ne možete brisati vaše postove u ovom forumu

Pronađi:
Idi na:  
Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
 
Besplatno preuzmite doktor.rs aplikaciju za Vaš Android uređaj!
Ili skenirajte QR kôd sa vašim Android uređajem za najbrže preuzimanje: