Prijava na doktor.rs mailing listu
Pratite nas redovno putem newslettera.

Sva vremena su u UTC + 2 sata




Započni novu temu Odgovori na temu  [ 1 Post ] 
Autoru Poruka
 Tema posta: Po NESTO IZ GENETIKE
PostPoslato: Sre Mar 04, 2009 5:05 pm 
OffLine
Aktivan član
Aktivan član

Pridružio se: Pet Dec 26, 2008 9:42 am
Postovi: 333
Ovaj uvod iz genetike prikazuje se zbog boljeg razumevanja jednog naslednog deficita proteina koji je u normalnim koncentracijama veoma vazan za zdravlje nasih pluca njegov nedostatak ili smanjena koncetracija dovodi do grdnih problema u plucima , i ne samo plucima.Prikaz je veoma suzen (i nadam se da ce biti razumljim i da nista vazno pomena nisam izostavila).Ko zeli moze procitati:)))

STA JE GENOM?
Zivot je odredjen genomom.Svaki organizam,ukljucujuci i coveka,ima genom koji sadrzi sve bioloske informacije potrebne za izgradnju i odrzavanje zivota .
Bioloske informacije koje genom sadrzi enkodirane su u DNA(deoxyribonucleic acid)
[ AnimacijaDNA:http://www.istockphoto.com/file_closeup/?id=2125530&refnum=341821
http://www.bionet-skola.com/w/Slika:Dna.ht1.jpg foto.]
izdeljene u manje jedinice koje se nazivaju GENI. Danas se zna da svaki pojedinacni gen predstavlja jednstvene sekvence DNA koji sadrze informacije za stvaranje funkcionalnih produkata nazvanih proteini(belancevine).
Geni svakoj celiji-svakom celijskom tipu(koza,jetra,mozak)daju instrukcije za stvaranje proteina u pravom trenutku i specificno za datu strukturu sagradjenu od datih celija u datom organizmu.Geni su u genomu situirani na odredjenim pozicijama a ispoljavaju se serijama reakcija nazvanih ekspresija gena.Naucnici iz 18 zemalja, koji rade na projektu”The Human Genome Project” su nasli da covek ima izmedju 20,000 i 25,000 gena.
STA SU GENI?
Gen je bazicna i funkcionalna jedinica nasledja.U coveka geni imaju razlicitu velicinu od nekoliko stotina DNA baza do vise od 2 miliona baza. Normalno,svaka osoba ima dve kopije svakog gena – po jednu nasledjenu od majke i drugu od oca..Najveci broj nasih gena isti su u svih ljudi ali manji broj gena(manje od 1% od ukupnog broja) donekle se razlikuje od coveka do coveka.ALELI su forme istog gena sa malim razlikama u sekvencama DNA baza. Ove “male” razlike cine da svaka osoba ima unikatne fizicke karakteristike.
Geni se sastoje od DNA .Svaki hromozom sadrzi mnoge gene:
Slika
STA SU HROMOZOMI?
U jedru svake celije DNA molekuli su“upakovani” u strukture koje se nazivaju hromozomi.Svaki hromozom sacinjavaju dupli heliksi DNA koja je vise puta “uvijena” oko proteina koji se nazivaju histoni.Hromozome ne mozemo videti kada celija nije u deobi, dok se mikroskopom mogu videti za vreme deobe celije.
Svi hromozomi sadrze “suzenje” koje se naziva CENTROMERA koja svaki hromozom deli na dve sekcije-(kraka): kratki krak- naziva se p-krak a duzi q-krak.Lokalizacija centromere daje svakom hromozomu njegov oblik a geneticarima olaksava lokalizovanje pojedinhi gena.
DNA i histonski proteini upakovani su u strukture koje nazivamo hromozomi:
Slika
KOLIKO HROMOZOMA IMA COVEK ?
Svaka celija coveka sadrzi 23 para hromozoma sto ukupno cini 46.
22 para hromozoma nazivaju se a u t o z o m i hromozomi - izgledaju isto i kod muskarca i kod zene. 23-treci par se naziva sex- hromozomi i naravno razliciti su kod zene i kod muskarca.Zena ima dve kopije X hromozoma(XX) a muskarac ima jednu X i jednu Y kopiju(XY)
22 autozoma hromozoma brojevima su oznaceni prema velicini.Preostala dva hromozoma X i Y su sex-hromozomi. Ovako slozeni(upakovani) parovi humanih hromozoma cine KARIOTIP. (prikazani kao na fotografiji> kariogram):
Slika
FUNKCIJE GENA
-belancevine, rast i deoba celija -
PROTEINI: su veliki slozeni molekuli koji igraju veoma vaznu(kriticnu) ulogu u nasem telu.Najvaznija uloga im je uloga u celiji kao sastavne komponente gradje i funkcije celije kao i regulaciju tkiva i organa naseg tela.
Proteini su sastavljeni od stotina i hiljada manjih jedinica koje se zovu AMINO-KISELINE koje povezane jedna sa drugom grade krace ili duze lance belancevina.
Ima 20 amino-kiselina koje kombinujuci se daju proteine.Sekvence amino-kiselina determinisu jedinsvenu trodimenzionalnu strukturu i specificnu funkciju svakog proteina.

Proteine mozemo opisati shodno njihovim najvaznijim funkcijama …kao npr: Primeri funkcije proteina

1.ANTITELA:Antitela koja deluju protiv raznihpartikula(virusa, bakterija i dr.) stisteci nase telo od njihovog stetnog dejstva>su proteini (npr Immunoglobulin G (IgG)

2.ENZIMI Enzimi vrse najveci broj hemijskih reakcija u celiji.Oni takodjer asistiraju- ucestvuju u stvaranju novih molekula tako sto “citaju” genetske informacije koje sadrzi DNA. npr: Hidroksilasa fenilalanina;

3.MESINDZER-PROTEINI Mesindzer proteini , kao sto su npr. neki tipovi hormona transmituju signale cime koordinisu bioloske procese izmedju razlicitih celija, tkiva i organa.npr.Hormon rasta ;
4.KOMPONENTE STRUKTURE :Ovi proteini cine strukturu i potporu celija.
Veliki broj proteina npr. ucestvuju i omogucavaju pokrete tela.npr.Actin;
5.TRANSPORT i STORAZA Transport/storaza :Ovi proteini nose i unose u celiju( i kroz celo telo) male molekule atoma.Vrse i storazu kao npr.feritin...

KAKO GENI UPRAVLJAJU PRODUKCIJU PROTEINA?
U genima su sadrzane informacije potrebne da bi se stvarali funkcionalni molekuli koji se nazivaju proteini.Manji broj gena produkuju druge molekule koji celiji pomazu da “sklopi” neki protein ( dovrsi gradnju nekog proteina).
”Putovanje” od gena do proteina je slozeno i striktno kontrolisano unutar svake celije.Sastoji se iz dva velika koraka(stepa): tanskripcije i translacije – ciji je zajednicki naziv ekspresija gena.
U toku procesa TRANSKRIPCIJE informacije koje se nalaze u DNA gena prenose se (transkribuju) na RNA(ribonukleinska kiselina) jedra(v. sliku).Obe kiseline , i DNA i RNA sagradjene su od lanaca nukleotidnih baza ( sa napomenom da se molekul RNA unekoliko razlikuje od molekula DNA(uracil!).Tip RNA koja sadrzi informacije potrebne za stvaranje proteina naziva se messinger RNA(mRNA).Tako nazvana zbog toga sto nosi informacije ( message) od DNA jedra van jedra celije,odnosno u citoplazmu iste celije.
TRANSLACIJA je naredni, drugi, korak na putu od gena do proteina. Odvija se u citoplazmi celije gde mRNA stupa u kontakt sa specijalnim kopleksnim strukturama koje se nazivaju RIBOZOMI koji “citaju” sekvence baza mRNA.Svaka sekcenca koja se sastoji od tri baze(KODON) obicno kodira jednu amino-kiselinu(znamo da se belancevine sastoje od amino-kiselina ).Tip RNA koja se naziva transportna RNA(tRNA) transportuje pojedine amino kiseline u odredjenom momentu pri cemu se stvaraju proteini .Ovo se nastavlja sve dok se u ribozomskom kaunteru ne dodje do tzv “stop” codonu kada prestaje redjanje- sekvenci od tri baze amino kiselina(kodona)odnosno stvoren je protein koje je ribozom “procitao” sa mRNA> te se proces zaustavlja jer je zavrsen.
Opisani put informacija od DNA >RNA>PROTEIN su fundamentalni principi molekularne biologije toliko znacajni da ih cesto nazivaju “centralna dogma”.
Slika KROZ PROCES TRANSKRIPCIJE I TRANSLACIJE INFORMACIJE IZ GENA INDUKUJU STVARANJE PROTEINA

REGULACIJA GENA U CELIJI(ekspresija/represija gena)
U svakoj celiji vrsi se ekspresija samo frakcije njenih gena dok su ostali u stanju represije.Ova dva procesa nazivaju se REGULACIJA GEN koja je od velike vaznosti -u normalnom razvitku coveka - sto omogucava da se u datom momentu razvica, recimo, stvore mozdane celije koje izgledaju i imaju drugaciju funkciju od celija jetre npr.
-Proces regulacije gena omogucava celiji da brzo reaguje na promene u njenom okruzenju.Iako znamo da je proces regulacije gena kritican za zivot ovaj kompleksni proces jos uvek nije potpuno proucen.
Iako se proces regulacije gena odvija u svakoj tacki u toku genske ekspresije , najvise je zastupljen na nivou transkripcije(kada se informacije gena DNA trasferisu na mRNA). Signale iz sredine ili signali od drugih celija aktivira jedan protein koji se naziva TRANSKRIPCIONI FAKTOR i povecava se ili pak smanjuje u zavisnosti od nivoa transkripcije. Kontrolisuci nivo transkripcije ovaj proces determinise kolicinu proteinskih produkata stvorenih pod uticajem gena u bilo kom momentu, u bilo koje vreme.
DEOBA CELIJA
Postoje dva tipa deobe celija: MITOZA I MEJOZA.U toku mitoze nastaju celije tela dok je mejoza tip celijske deobe jajne celije i spermatozoida.
MITOZA je fundamentalni proces za zivot.Za vreme mitoze celija duplicira celokupni svoj sadrzaj(ukljucujuci hromozome) i prenosi ga na dve identicne celije”cerke”Odvija se u vise koraka(stepova-faza)striktno kontrolisanih brojnim genima, jer ako mitoza ne bi bila striktno kopntrolisana u potomaka bi se javljali mnogi zdravstveni ptoblemi( ukljucujuci i malignome).
Drugi tip deobe celija – MEJOZA- koja se naziva i redukciona deoba. Omogucava da svaka generacija ljudi ima isti broj hromozoma(ukupno 46).Zahvaljujuci mejozi(koja se odvija u dva stepa) svaka nova celija dobije pola, odnosno 23 hromozoma. Kada dodje do koncepcije rezultuje embrion koji ima ukupno 46 hromozoma(23je dobio od majke i 23 od oca)...
DEBA celije: MITOZA(celije tela) i MEJOZA( polne celije):
Slika
KAKO GENI REGULISU RAST I DEOBU CELIJA?
Razliciti geni kintrolisu rast i deobu celija. U deobi celija replicira samu sebe preko striktno kontrolisanih,regulisanih- precizno organizovanih i odredjenih koraka(faza) cime je osigurano da se DNA celije u deobi kopira ispravno odnosno bez i najmanje greske(koje ako se dogode brzo budu popravljene tako da celija cerka dobija celokupan set hromozoma ( onakvih kao sto su u celiji koja se deli).Proces otkrivanja gresaka omogucavaju izvesni geni ( restrikciona tacka ili checkpoints.Kada otkriju gresku pokusa se da greska bude ispravljena).Ako DNA celije ima gresku koja se ne moze reparisati ista celija biva izlozena apoptozi( programirana smrt celije)(v. sliku).
PTOGRAMIRANA SMRT CELIJE(Apoptosis):
Slika Ako ne mogu reparisati svoje greski ostecene celije ;celije se podvrgavaju procesu samoprogramirane smrti (apoptosis).
Apoptosis (apoptoza) je proces koji se odvija tokom citavog zivota koji pomaze telu da se “oslobodi” celija koje mu nisu potrebne odnosno stiti telo - oslobadja ga od genski ostecenih celija koje mogu dovesti do oboljenja(kao karcinom!) te tako igra veoma vaznu ulogu u razvoju embriona i odrzavanju tkiva odraslog coveka ( neizmenjenim).
[Makrofagi(vrsta belih krvnih celija) recikliraju celije nakon sto su programirano umrle odnosno nakon apoptoze].
Danas geneticari smatraju da je karcinom rezultat disrupcije normalnih mehanizama koji regulisu celijski ciklus( izbegle-otrgle se od normanih regulatornih mehanizmima!).
Kada se ciklus odvija bez konrole celije se nekontrolisano dele i akumuliraju genske defekte koji mogu dovesti do stvaranja karcinomskog tumora( na fotografiji prikazano stvaranje raka jetre)..
Slika Karcinom nastaje kada celije akumuliraju geneticke greske i umnozavaju se bez kontrole

Kako geneticari otkrivaju lokalizaciju gena?
Geneticari koriste mape da bi opisali lokalizaciju svakog posebnog gena u hromozomu.
-Jedan tip mapa korisri CITOGENETSKU tehniku za lokalizaciju gena(adresa gena) a ista se zasniva na razlicitom izgledu gena nakon sto se hromozomi tretiraju izvesnim hemijskim supstancama a potom ispituju pod mikroskopom.
Hromozomi od 1 do 22(autozomi) obelezavaju se brojevima (a sex hromozomi kao X ili Y) kao i brojem koji oznacava udaljenos od centromere.
Slika
PRIMER:Naravno da hromozom 14 ima dve kopije nasledjene, po jedna od svakog roditelja. .Obelezavaju se (objasnicemo to na primeru hromozoma 14): obelezeno kao14q21.
Broj 14 oznacava da se radi o hromozomu 14 ; q oznacava da je gen lokalizovan na dugom kraku hromozoma14 a broj 21 oznacava poziciju 21u dugom kraku hromozoma 14.(ako bi bio oznacen kao npr.14q22 znacilo bi da je ovaj 22, udaljeniji od centromere nego ovaj 14q21.
Hromozom 14 ima oko 106 miliona parova baza i predstavlja 3 do 3.5% ukupne DNA celije.Zavisno od metode upotrebljene da bi se predvideo broj gena u svakom hromozomu- smatra se da hromozom 14 ima izmedju 700 i 1300 gena.
-Drugi tip mapa koristi lokalizaciju MOLEKULA PROVA BAZA za notiranje precizne lokalizacije gena u hromozomu a ista se zaniva ma sekvencama parova baza DNA koje grade hromozom i izrazavaju se>od pocetnog broja parova baza do broja parova baza na kraju odredjenog gena.
Ima i drugih oznaka koje necemo navoditi.
Sta je familija gena?
Familija gena je grupa gena koji pokazuju karakteristike od znacaja.geni u istoj familiji pokazuju slicne/iste sekvence nukleotida DNA.ovi geni indukuju stvaranje proteina koji imaju slicnu strukturu i finkciju
Sa dugr strane familija gena koji nisu slicni grupiraju se zajedno zbog toga sto protreini od njih indukovani od ovih gena deluju kaop jedinicai/ ili participiraju u istim procesima. Klasifikacija pojedinih gena u familije pomaze geneticarima da spoznaju relacije izmedju pojedinih gena(itd).

Sledi nastavk o genu SERPINA1 i njegovom uticaju na alfa-1 antitripsin (materiju koja stiti nasa pluca).

PozdravR.:)))

_________________
Ako si licem okrenut prema suncu sve će senke biti iza tebe.R.:)))


Vrh
 Profil  
 
Prikaži postove u poslednjih:  Poređaj po  
Započni novu temu Odgovori na temu  [ 1 Post ] 


Sva vremena su u UTC + 2 sata


Ko je OnLine

Korisnici koji su trenutno na forumu: Nema registrovanih korisnika i 7 gostiju


Ne možete postavljati nove teme u ovom forumu
Ne možete odgovarati na teme u ovom forumu
Ne možete monjati vaše postove u ovom forumu
Ne možete brisati vaše postove u ovom forumu

Pronađi:
Idi na:  
Powered by phpBB © 2000, 2002, 2005, 2007 phpBB Group
 
Besplatno preuzmite doktor.rs aplikaciju za Vaš Android uređaj!
Ili skenirajte QR kôd sa vašim Android uređajem za najbrže preuzimanje: